El 25 de abril y el Día del ADN ya han pasado, pero nuestras festividades no han acabado. La última ocasión, comenzamos a adentrarnos en el mundo de las enfermedades genéticas y cómo éstas se generan. Espero que hayas aprendido un poco de la genética básica con Nanolab y que recuerdes acerca de las enfermedades cromosómicas, las enfermedades autosómicas dominantes y recesivas y las enfermedades ligadas al cromosoma sexual X. Esta vez, terminemos de aprender esta genética básica que te ayudará a comprender el mundo de las enfermedades genéticas y un poco de cómo funcionan los genes. Bienvenida a: Aprende genética básica 2 con Nanolab.
Recordando al ADN, genes y cromosomas
Esta vez no nos adentraremos tanto en cómo guardamos nuestra información genética. Si no estabas presente o no recuerdas claramente, te recomiendo ver la primera parte aquí. Para rápidamente refrescar la memoria, te recuerdo que el ADN es toda tu información y es como un recetario. Cada receta es un gen, que contiene una instrucción para formar un poco de ti. Los genes, como las recetas, tienen información importante e información poco relevante. Los exomas son la información relevante y la receta como tal, mientras que los intrones son datos poco útiles, como las fotos que adornan la receta. Los cromosomas son la forma en la que almacenamos el ADN, son simplemente ADN muy condensado para que quepa en una pequeña célula. Los humanos, normalmente, poseen 46 cromosomas, de los cuales 23 son heredados de mamá y 23 de papá. Dado que los cromosomas vienen en pares, de cada gen hay dos copias a las que llamamos alelos.
Resumiendo esta es la información:
El ADN es todo el mega recetario.
Los genes son recetas.
Los intrones son información extra.
Los exones son información necesaria.
Los cromosomas son ADN compactado.
Los alelos son la copia de un gen (recuerda tienes dos copias).
Alelos dominantes y recesivos
Otro concepto que tratamos la semana pasada fue el de alelos o genes dominantes y recesivos. Para que recuerdes, todos poseemos dos copias de cada gen (alelos). Hay alelos dominantes y recesivos. Para que una característica recesiva se manifieste, ambos genes heredados deben ser recesivos, ya que los genes dominantes siempre prevalecen, incluso si están acompañados por un gen recesivo. Por ejemplo, los ojos azules son recesivos. Si un bebé hereda un gen recesivo para ojos azules y un gen dominante para ojos cafés, sus ojos serán cafés, aunque cuente con un gen de ojo azul. Para tener ojos azules se requiere heredar dos genes recesivos. Lo puedes pensar como una batalla de fuerza, los genes dominantes son fuertes y opacan a los genes recesivos, que son débiles.
Espero que hayas refrescado tu memoria y estés lista para aprender más genética con nosotros.
Observa el color de los ojos. El color azul es recesivo y una persona sólo tendrá ojos azules si tiene ambos genes para ello. Si la persona hereda un gen de ojos cafés, que es dominante, no importa la presencia del gen de ojos azules porque éste es opacado.
Codominancia
La codominancia es un fenómeno genético fascinante. Se trata de un evento donde ambos alelos heredados son dominantes y fuertes, lo que lleva a que ambos se expresen o muestren, ya que ninguno logra opacar al otro. Una forma fácil de observar la codominancia es con vacas. Imagina que una vaca negra y una blanca tienen un ternero. En este caso, el ternero no será completamente blanco ni completamente negro, sino que nace “manchado”, tendrá pelaje con partes blancas y partes negras. Las flores también suelen mostrar características codominantes, donde los pétalos cuentan con dos colores. La codominancia suele emplearse más con plantas y algunos animales que con los humanos, pero que ello no te engañe; nosotros también contamos con características codominantes.
En los humanos puedes observar a la codominancia en su máximo esplendor en la sangre. Los grupos sanguíneos se heredan de esta manera. Los grupos sanguíneos se dividen en A, B, AB u O. Si mamá tiene sangre tipo A y papá tiene sangre tipo B, el hijo o hija podrá heredar el grupo de sangre tipo AB, por lo que sus glóbulos rojos expresarán tanto proteínas del grupo A como las del grupo B. Además, ciertas enfermedades también se presentan de esta forma, fuera de la fisiología normal.
Por lo general, incluimos a las enfermedades codominantes con las enfermedades autosómicas recesivas porque es más sencillo, pero no es completamente correcto. Por ejemplo, la talasemia y la anemia falciforme son dos enfermedades codominantes de la sangre. Aunque una persona hereda un gen sano y uno enfermo, su sangre tendrá rasgos de la enfermedad, ya que habrá tanto glóbulos rojos sanos como enfermos. No obstante, tanto si buscas por internet como si le preguntas a un médico (que no sea genetista) o lees un libro, lo más común es que te mencionen que son una enfermedad autosómica recesiva. No obstante, la realidad es que el gen dominante no es suficientemente fuerte para evitar rasgos de la enfermedad y ambos genes se expresan, dando como resultado glóbulos rojos sanos y enfermos.
Esta rosa muestra codominancia, tiene pétalos tanto rojos como blancos.
Dominancia incompleta
Es fácil confundir codominante con dominancia incompleta, ya que son similares. La dominancia incompleta es un suceso donde ambos genes son fuertes o dominantes, pero, a diferencia de la codominancia, donde puedes observar ambas características (como en las vacas), en la dominancia incompleta se mezclan las características expresadas por ambos genes. Suena confuso, ¿verdad?, pero verás que no lo es. Imagina a una flor roja y a una blanca. Ambas flores se cruzan y tienen “bebés”. Las nuevas flores no tendrán pétalos rojos y blancos porque eso sería codominancia, en su lugar, hay una mezcla y las flores son rosas, se mezcla el color blanco con el color rojo.
La codominancia también es un término que suele emplearse más en botánica y zoología, pero en humanos puedes notar esta característica. El color de piel sigue las reglas de dominancia incompleta. Aunque solemos decir que la piel negra es dominante y la blanca recesiva, eso es un error, ya que nuestro tono de piel es una combinación de los colores de tez de nuestros padres. La dominancia incompleta que expresa nuestra piel ha sido todo un tema de debate, ya que se suele emplear con ideas racistas o eugénicas, como el “mejorar la raza” o que la piel blanca se “contamine” o que la tez negra se “aclare”. Es un tema complejo y sociocultural. No obstante, a nivel genético y científico, nuestra piel es simplemente un elemento de dominancia incompleta.
Otro órgano que expresa dominancia incompleta, y no carga tanta batalla cultural, es el ojo. El color de ojos, aunque se suele enseñar como autosómico dominante y recesivo, tal como yo te lo enseñé más arriba, es en realidad una característica dominante incompleta. El color de ojos que poseemos es una combinación del color de ojos de nuestros padres. Incluso el color de los ojos verdes, en textos científicos, no se refiere a “verde”, sino a intermedio, una mezcla de café y azul.
Nuestro color de piel es una característica dominante incompleta. Resulta de la mezcla de tonos de piel de nuestros padres.
Penetrancia
Este término hace referencia a la proporción de población que posee una característica genética la cual también se manifiesta. Suena a trabalenguas, pero no es tan complejo, y un ejemplo te ayudará a entender el concepto. Volvamos a los ojos. Si alguien tiene un gen para ojos azules y otro para ojos cafés debería de tener ojos verdes, pero eso no siempre se cumple; de hecho, es raro que se cumpla. La mayoría tendrá ojos cafés un poco más claros, aquellos llamados miel o avellana. Esto se debe a que la penetrancia del gen de ojos azules es baja. En la población, la proporción de individuos con genes para ojos azules y cafés no suele mostrar fuertemente el color azul. De lo contrario, el color verde sería un color de ojos mucho más común.
La penetrancia se suele utilizar más en términos de enfermedades y hace referencia a casos donde alguien cuenta con una mutación, pero no con la enfermedad que la acompaña. Un gran ejemplo son los genes BRCA 1 y BRCA 2 asociados al cáncer de mama. Estos genes son importantes para la replicación segura de las células de las mamas. La mutación de este par de genes aumenta el riesgo de cáncer, ya que las células se vuelven ineficientes al replicarse y pueden salirse de control con más facilidad. No obstante, se trata de una mutación con penetrancia variable. Alguien con los genes BRCA mutados no está sentenciada a padecer cáncer de mama. Aunque su riesgo es más elevado, una persona afectada por mutaciones en los genes BRCA puede no desarrollar cáncer en toda su vida. Al contrario, una enfermedad con alta penetrancia, muchas veces llamada penetrancia completa, es la enfermedad de Huntington que afecta al cerebro. El 99% de las personas que heredan la mutación para esta enfermedad también la desarrollan.
Los genes BRCA asociados al cáncer de mama son un ejemplo de penetrancia. Aunque dos hermanas tengan la misma mutación, una puede no padecer cáncer, mientras que la otra sí. Esto sucede porque la penetrancia es variable y no completa.
Nanolab
¡Y así terminamos nuestro viaje por la genética básica! Espero que hayas entendido un poco sobre genética y enfermedades al leer este blog y el anterior. La codominancia, dominancia incompleta y penetrancia son conceptos avanzados en genética que nos hacen ver que los genes no son simples, sino que se expresan de forma compleja. A través de estos blogs, espero que hayas adquirido una mejor comprensión sobre cómo funcionan los genes, cómo se heredan las enfermedades genéticas y cómo impactan en nuestras vidas
Nanolab es un laboratorio de estudios genéticos con diferentes líneas. En Nanocare nos centramos en genética reproductiva para diagnosticar y formular perfiles de riesgo para enfermedades genéticas antes del nacimiento. Insight es nuestra línea de enfermedades raras y se centra en diagnosticar enfermedades genéticas. En Insight utilizamos la secuenciación de exoma para leer todos los genes y compararlos con aquellos que estadísticamente se consideran sanos. Por otro lado, en Trueonco hallarás genética oncológica, donde formulamos perfiles de riesgo para cáncer hereditario con base en tus genes. En Trueonco también estudiamos las mutaciones de un tumor para comprenderlo a nivel molecular y formular planes de medicina adaptados específicamente para cada paciente. Nanolab te invita a conocer el mundo de la genética y la capacidad de diagnóstico posible a través de ella.
El estudio del ADN nos permite perfilar riesgos, diagnosticar enfermedades y predecir patrones en las familias.
Referencias
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