Autismo y Genética: Lo Que Necesitas Saber

Con frecuencia nos han preguntado si existe un vínculo entre el autismo, y si hay pruebas genéticas para diagnosticar el autismo. Se trata de dos preguntas interrelacionadas. En esta ocasión, Nanolab responde estas inquietudes para que comprendas cómo la genética puede influir en el autismo y qué pruebas genéticas están disponibles para ayudar en el diagnóstico. 

¿Qué es el autismo?

Antes de adentrarnos en el mundo de la genética, revisemos qué es el autismo. Aunque históricamente se consideró una patología, actualmente el autismo no se considera una enfermedad, sino como una neurodivergencia, al igual que la dislexia o el síndrome de déficit de atención. La neurodiversidad reconoce que cada cerebro y mente es único, y no es correcto catalogar a una forma de pensar como la “correcta”. Por lo tanto, las neurodivergencias son formas únicas de pensamiento, que, aunque pueden causar malestar, dificultades sociales o discapacidad, no se consideran patologías.

Actualmente, el autismo se considera un espectro: el espectro autista. Este espectro agrupa varias condiciones que anteriormente se clasificaban por separado. Dado que comparten síntomas y dificultades, hoy en día, se consideran parte del espectro. Una buena analogía para comprenderlo es un arcoíris: los colores no cambian abruptamente, sino que se difuminan gradualmente, pasando de un tono a otro. 

Dado que el espectro autista es amplio, cada individuo presenta sus propias dificultades y características. Recientemente, se han dejado de usar términos como el síndrome de Asperger y el autismo clásico, prefiriendo usar una escala numérica del 1 al 3, donde 1 representa autismo leve, 2 autismo moderado y 3 autismo severo

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Finalmente, describamos qué es el autismo. Se trata de una condición que afecta el neurodesarrollo, dificultando la interacción social y la comunicación. Además, genera comportamientos, hobbies y actividades repetitivas e, incluso, obsesivas. Estos cambios en el comportamiento dificultan la interacción del individuo con la sociedad. Recuerda, que el autismo es un espectro, por lo que algunas personas experimentan más dificultades que otras. 

El autismo es una neurodivergencia. No se considera una enfermedad. 

La genética y el autismo

El origen del autismo es muy complejo. Se debe a una combinación de factores genéticos, ambientales y del desarrollo embrionario. La genética juega un rol importante en el autismo, aunque su rol no está completamente definido. Se han identificado más de 700 genes asociados al espectro autista. Se trata de genes que guían el desarrollo neuronal:

• Genes del desarrollo cerebral

• Genes del desarrollo neuronal

• Genes de adhesión o conexión neuronal

• Genes de la síntesis de neurotransmisores

• Genes de excitabilidad neuronal

• Genes del transporte de iones

• Genes del citoesqueleto neuronal

Te explicaremos el rol de estos genes y el funcionamiento de las neuronas. Las neuronas tienen un cuerpo y un axón. El cuerpo, con forma de estrella, es donde se sintetizan los neurotransmisores, que son la forma en la que las neuronas se comunican. El axón es un largo “tubo” que se extiende desde el cuerpo de la neurona y conecta a las neuronas entre sí. Dentro del axón, una red de caminos compuesta por el citoesqueleto permite el movimiento de neurotransmisores de un lado a otro. Cuando mutan genes relacionados con la conexión neuronal, el citoesqueleto o la síntesis de neurotransmisores, las neuronas no se comunican eficientemente. 

El desarrollo cerebral y neuronal es el proceso mediante el cual las neuronas se conectan entre sí. Es un proceso largo y complejo, ya que no basta con producir neuronas; estas deben establecer conexiones para sobrevivir. Cuando las neuronas se forman, buscan a sus compañeras para unirse. Si una neurona no consigue conectar con otras, no recibe señales de supervivencia y muere. Las mutaciones de genes encargados del desarrollo cerebral o neuronal pueden alterar estas conexiones y vías de transmisión nerviosa. 

Una vía que se ha visto afectada en el espectro autista es la que conecta el lóbulo temporal con el lóbulo frontal del cerebro. El lóbulo frontal se encarga del juicio, el comportamiento social y las funciones motoras del cuerpo, mientras que, el lóbulo temporal gestiona la audición y el lenguaje. El cambio en estos lóbulos podría explicar ciertos comportamientos observados en el autismo.

La excitabilidad neuronal hace referencia a la  activación de las neuronas. Cuando una neurona se excita, envía una señal para liberar neurotransmisores. Las neuronas utilizan electricidad para activarse, la cual se genera moviendo iones. Los iones son átomos con diferentes cargas eléctricas. La electricidad neuronal se produce al transportar, mediante proteínas, iones desde el exterior hacia el interior de la célula y viceversa. Mutaciones en la excitabilidad y transporte de iones dificulta la comunicación neuronal.

Si quieres conocer una lista de genes y no solo sus grupos, la organización SPARK tiene una lista amplia que puedes explorar. Sin embargo, sus nombres y funciones pueden ser complejos, por lo que es posible que requieras asistencia de un genetista para entenderlos. 

Las neuronas se conectan entre sí para funcionar y sobrevivir. Las alteraciones en estas conexiones pueden originar el espectro autista.

Cambios epigenéticos 

La epigenética es el cambio en la expresión de un gen sin alterar su secuencia de ADN. Aunque no es una mutación, puede alterar el funcionamiento de los genes y es una forma en la que el autismo podría manifestarse. No todos los genes están activos todo el tiempo. Por ejemplo, algunos solo se activan durante el desarrollo embrionario. La activación y desactivación de los genes es un proceso dinámico que permite al cuerpo realizar sus funciones.

 Una forma de “apagar” o “prender” genes es la metilación. Cuando el cuerpo desea que una célula no tenga acceso a un gen, lo metila. Mediante procesos bioquímicos, el gen se enrolla en una proteína llamada histona, volviéndose inaccesible. Se ha observado que algunos casos de autismo pueden deberse a que el cuerpo metila (apaga) genes necesarios para el neurodesarrollo y no consigue volver a activarlos. 

La epigenética es una forma de regular genes.

Cambios en los cromosomas

Los cromosomas son estructuras compuestas de ADN. Mutaciones de gran tamaño pueden afectar estas estructuras, eliminando o duplicando genes importantes para el neurodesarrollo. Se ha observado que alteraciones en los pares de cromosomas 1, 2, 3, 4, 6, 7, 13, 15, 16, 17, 22 y 23 pueden causar autismo. Varios síndromes genéticos, como el síndrome de Turner, donde se pierde un cromosoma X en las niñas, pueden ir acompañados de autismo, Analizar los cromosomas también es crucial para identificar el autismo de origen genético. 

Pruebas genéticas para el autismo

Existen diversas pruebas genéticas para analizar e identificar el espectro autista. Estas se realizan en acompañamiento de un genetista y un especialista del neurodesarrollo para que puedan interpretarse correctamente. Además, el equipo profesional debe definir qué busca, ya que existen muchos probables orígenes para esta condición. 

Los paneles genéticos y la secuenciación del exoma son los estudios más utilizados para identificar mutaciones asociadas al autismo. Los paneles genéticos analizan solo una pequeña fracción de genes mediante un microarreglo y logran un diagnóstico en aproximadamente el 10% de los casos. Por otro lado, la secuenciación del exoma es una herramienta genética que analiza todos los genes para identificar mutaciones. Este estudio amplio proporciona mucha información sobre el tipo de mutación y, en algunos casos, permite seleccionar tratamientos más precisos.

El cariotipo es un estudio que permite analizar los cromosomas y es crucial si el autismo se presenta junto a un probable síndrome genético. Finalmente, el estudio de metilación evalúa qué genes están activos e inactivos. Esta prueba no busca mutaciones, sino cambios epigenéticos. Es especialmente útil si las otras pruebas genéticas no han dado resultados concluyentes.

En Nanolab, a través de nuestra línea de enfermedades raras, Insight, realizamos estos estudios genéticos, especializándonos en la secuenciación del exoma y el cariotipo. También ofrecemos la opción de realizar paneles genéticos. Además, en Nanolab no solo proporcionamos servicios de laboratorio, sino que durante todo el proceso contarás con el apoyo y asistencia de médicos genetistas. Te recomendamos agendar una consulta genética para determinar qué pruebas son las más adecuadas para obtener un estudio genético del autismo que se adapte a tus necesidades.

Existen diferentes pruebas genéticas para el diagnóstico del espectro autista. La más robusta es la secuenciación del exoma. 

Referencias

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