Actualizado 14 de agosto 2023
La fibrosis quística es una de las enfermedades hereditarias más comunes en el mundo. En esta enfermedad, el cuerpo del niño afectado produce un moco mucho más espeso que el moco normal a causa de un desbalance de electrolitos. De los electrolitos, muy probablemente has escuchado, vienen anunciados en las bebidas deportivas, son sales que el cuerpo utiliza para su funcionamiento normal. Por ejemplo, el calcio lo usan las neuronas para que podamos pensar; el sodio y el potasio permiten que el corazón lata. Estos electrolitos siempre deben estar balanceados, de lo contrario cambian las cargas eléctricas del cuerpo y las cosas dejan de funcionar bien. Por ejemplo, la falta de potasio causa que el corazón presente arritmias; una deficiencia de sodio causa que el cerebro se hinche. Estos electrolitos, cuando pierden su balance, también causan que el moco del cuerpo no funcione del todo bien.
¿Para qué sirve el moco?
El moco espeso que se produce en la fibrosis quística ocasiona tapones mucosos, que congestionan las vías respiratorias y el sistema digestivo. Podríamos pensar que el moco solamente se produce en la nariz y no considerarlo mucho, pero, en realidad, el moco tiene una gran utilidad en el cuerpo. El moco es una sustancia excretada (proceso fisiológico para expeler ciertas sustancias de un organismo) en muchas partes del cuerpo como la boca, las vías aéreas, los pulmones, la garganta, el estómago y el intestino. El moco funciona como una barrera natural contra muchos patógenos, tiene la función de lubricar y también nos protege contra nosotros mismos. Por ejemplo, en el estómago, el moco protege del ácido estomacal generando capas para que las células no sufran daños químicos. El moco es una maravilla. No obstante, en la fibrosis quística se produce un moco que en vez de ayudar al cuerpo lo perjudica. El 8 de septiembre se conmemora el Día Mundial de la Fibrosis Quística. Con motivo de este día, nos parece interesante e informativo repasar y aprender sobre esta enfermedad. Así que hablemos de moco, genes y fibrosis quística.
Historia de la fibrosis quística
Primero, veamos un poco de la historia de esta enfermedad porque es interesante, ya verás. En la Europa medieval ya se conocía a la fibrosis quística y era mortal. Se creía que las brujas maldecían a niños e, incluso, en el folklore nació la frase: ¡Ay del niño que sabe salado al darle un beso en la frente, porque está maldito y pronto morirá! Los medievales no tenían idea de la fibrosis quística, pero estaban acertados en reconocer que un sudor salado era indicio de un problema. Tuvimos que esperar hasta 1938 para que la fibrosis quística fuera reconocida como una enfermedad, ya que antes se creía que era parte de la enfermedad celíaca, donde las personas afectadas no pueden comer gluten. Luego, tuvimos que esperar 10 años hasta llegar a 1948 y descubrir que la fibrosis quística era causada por problemas con electrolitos. Esto ocurrió cuando un pediatra descubrió que la gente con fibrosis quística tenía un sudor mucho más salado que el de los demás. En 1949, un médico llamado Lowe postuló la idea de que esta enfermedad era causada por un defecto genético. Finalmente, en 1989, se identificó el gen mutado, el cual se denomina CF en honor a la fibrosis quística (Cystic Fibrosis, en inglés). Tardamos siglos en entender esta enfermedad, literalmente. Ahora descubramos qué relación tiene el sudor salado y el moco en la fibrosis quística.
El gen CF cuenta con las instrucciones para el canal CFTR, que mueve cloro para que el agua lo siga y humedezca al moco.
¿Qué ocurre en la fibrosis quística?
Esta patología se conoce como una enfermedad monogénica de tipo recesiva. Monogénica significa que basta con que haya un defecto en un sólo gen para que se produzca una enfermedad. Por su lado, recesiva significa que la persona afectada debe tener dos alelos defectuosos. Los alelos son copias de un gen y todos tenemos dos alelos de cada gen; uno proporcionado por nuestra madre y otro por nuestro padre. Por ejemplo, si tu hijo tiene un alelo defectuoso y el otro es sano, no desarrollará la enfermedad, pero si tiene dos alelos mutados, sin duda va a desarrollar la patología. Dado que es una enfermedad recesiva, la gente puede estar sana, pero cargar un gen defectuoso porque, recuerda, necesitas dos copias defectuosas para tener la enfermedad. Puesto que alguien que porta un gen defectuoso no tiene síntomas, es fácil que dos personas, cada una con un alelo dañado, tengan un bebé y herede las dos copias defectuosas y, por lo tanto, el bebé tenga la enfermedad. La fibrosis quística es muy común, aun siendo una enfermedad recesiva, ya que ocurre en 1 de cada 3500 niños.
Cuando un niño padece fibrosis quística, los dos alelos del gen CF están mutados y no funcionan correctamente. El gen CF cuenta con las instrucciones para producir una proteína llamada CFTR. Esta proteína es un canal de iones, que son partículas con una carga, pero que conocemos mejor como electrolitos. Por ejemplo, la sal de mesa cuenta con dos iones, sodio y cloro. CFTR se encarga de mover cloro y bicarbonato en el cuerpo de un lado a otro. Una mutación en CF causa que CFTR no funcione, no se produzca o se haga en poca cantidad. No obstante, el resultado final es que el canal CFTR no es capaz de mover cloro al moco. El cloro es un ion con carga negativa y causa que el agua lo siga, por ello el moco se llena de agua y se vuelve viscoso, lubricado y delgado. Ahora bien, si falla el canal CFTR, el cloro no se va hacia el moco, sino que se queda atrapado en la célula y ocasiona que ocurra el proceso inverso; el agua del moco sigue al cloro, el cual está atrapado en la célula, y termina regresando a la célula causando que el moco sea denso, seco y espeso.
El moco espeso y seco es difícil de mover, por lo que termina atorado en las vías aéreas, donde obstruye la respiración y se vuelve el hogar de miles de bacterias.
Debido a que el moco no es húmedo, empieza a hacer tapones y las células no lo pueden mover, así que queda atorado. El moco, por lo general, sirve para atrapar patógenos, que, posteriormente, pueden ser eliminados en un estornudo o ser deglutidos para que en el estómago el ácido los destruya, pero en la fibrosis quística el moco es tan denso que termina atorado con todos los patógenos. Los microbios atrapados en el moco comienzan a causar infecciones en los pulmones. Además, dado que están enterrados en una avalancha de mocos, el sistema inmune no puede acceder a ellos para pelear contra la infección. En el sistema digestivo, el moco también causa tapones, sobre todo en el páncreas. El páncreas es un órgano que produce proteínas muy potentes que digieren los alimentos. En realidad, el páncreas hace más digestión que el estómago. El tapón de moco en el páncreas evita que este órgano pueda verter sus enzimas digestivas en el intestino delgado. Sin las enzimas del páncreas no se puede completar la digestión, por lo que los niños empiezan a sufrir desnutrición aun consumiendo alimentos. La desnutrición causa que el sistema inmune funcione mal y, si recuerdas, los pulmones están llenos de moco con microbios causando infecciones, así que el sistema inmune débil no puede combatir tales infecciones.
¿Cómo se diagnóstica la fibrosis quística?
Hoy en día, muchos de los niños con fibrosis quística son diagnosticados en los primeros días de vida gracias al tamiz neonatal. En México, el tamiz neonatal se efectúa en los días 3 y 5 de vida, tiene la capacidad de detectar 6 enfermedades diferentes, siendo una de ellas la fibrosis quística. Una vez identificado a un bebé con fibrosis quística se deben realizar pruebas diagnósticas. La primera prueba es cuantificar el cloro en el sudor o hacer un estudio genético. El estudio de cloro en sudor es muy simple, se mide la cantidad de cloro en el sudor, si se encuentra más de lo habitual se diagnostica fibrosis quística. Para conseguir que un bebé sude se utiliza una pequeña corriente eléctrica, nada peligrosa, para estimular las glándulas sudoríparas. Por otro lado, en un diagnóstico genético lo que se hace es tomar una muestra sanguínea y en el laboratorio se secuencia el gen de la fibrosis quística, puedes pensar la secuenciación como un proceso en el laboratorio donde se lee que el gen esté correcto, de esta manera el laboratorio puede alertar si encuentra un defecto en el gen CF.
Lo más sencillo es una prueba de cloro en sudor. Sin embargo, la prueba genética es útil en el sentido de que se puede saber en específico qué tipo de mutación tiene el niño afectado. Existen más de 2000 mutaciones diferentes para el gen CF. Algunas son más peligrosas que otras. Conocer la mutación específica permite llevar un mejor tratamiento y que el médico haga mejores pronósticos. Insight, el laboratorio de enfermedades raras de Nanolab, está listo para apoyarte con la secuenciación genética del gen CF. También es importante mencionar que las parejas que están pasando por fertilización in vitro pueden aprovechar para hacer un análisis genético preimplantacional para que el laboratorio, si fuera el caso, encuentre a los embriones afectados con fibrosis quística. Nanocare, el laboratorio de genética reproductiva de Nanolab, te puede apoyar con este tipo de pruebas.
La fibrosis quística cuenta con varios tratamientos para mejorar la calidad de vida y salud.
¿Cuál es el tratamiento de la fibrosis quística?
No se puede curar la fibrosis quística, pero sí se puede mejorar la calidad de vida. El tratamiento de la fibrosis quística tiene como objetivo prevenir infecciones respiratorias. Esto se logra utilizando antimicrobianos inhalados, que son un tipo de medicamentos que atacan a las bacterias. Otra meta es mantener el pulmón desinflamado. Para ello, se usan unos medicamentos que se llaman AINES, que son muy conocidos, entre ellos se encuentra el paracetamol y el ibuprofeno. La siguiente meta es conseguir que las vías aéreas permanezcan abiertas. Las vías aéreas son los tubos que conectan pulmón con nariz e incluyen muchos órganos como la tráquea y bronquios. Para conservar las vías aéreas abiertas se emplean los mismos medicamentos que ocupan los asmáticos. También se prescriben mucolíticos, que son medicamentos que destruyen el moco y ayudan a su expectoración. Para el sistema digestivo se utilizan guías de hidratación y laxantes para que no se tape el intestino. Con relación al páncreas, se puede usar terapia hormonal de reemplazo para que el niño afectado pueda digerir bien los alimentos. Las personas que tienen fibrosis quística llevan una dieta especial alta en grasas y toman suplementos vitamínicos, por lo tanto, es recomendable acercarse a un doctor y nutriólogo expertos en esta patología. Cabe mencionar que esta enfermedad recibe mucha atención y los tratamientos están en continua evolución. En el 2012 se creó un medicamento nombrado Ivacaftor, el cual tiene la capacidad de hacer funcionar los canales CFTR. Posteriormente, se originó Lumacaftor, quien genera que se lleven canales CFTR al lugar correcto en la célula, e incluso hoy en día, se siguen explorando alternativas. En estos momentos 15 agentes terapéuticos están en desarrollo y eso exclusivamente para corregir el canal CFTR. Inclusive, es posible que en el futuro se encuentre la cura.
Existen diagnósticos genéticos para identificar los problemas en el gen CF.
¿Se puede evitar la fibrosis quística?
La realidad es que no es una enfermedad fácil de evitar si el gen defectuoso se encuentra en tu familia, pero no es imposible. Como padres es factible tener asesoría genética para saber si son portadores de la enfermedad. En la asesoría genética se busca el riesgo de fibrosis quística explorando tu historia familiar. Si es necesario o lo deseas, tú y tu pareja pueden realizarse un estudio genético para saber si son portadores de la enfermedad y corren riesgo de tener un bebé con fibrosis quística. Cuando sólo uno es portador, todos los hijos estarán sanos, pero el 50% podrá ser portador. Si tanto mamá como papá son portadores, significa que 25% de los hijos tendrán fibrosis quística, lo que supone que 1 de 4 tendrá la enfermedad. En estos casos puedes optar por llevar una fertilización in vitro para que el laboratorio analice los embriones utilizando una herramienta llamada análisis genético preimplantacional y se pueda utilizar únicamente a los embriones sanos, de esta forma aseguras que el bebé sea lo más sano posible. Nanocare e Insight ponen sus servicios a tu disposición, tanto en diagnósticos genéticos como en asesoría genética con nuestro experto.
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