En este blog discutiremos un tema fascinante: la genética en el arte. Nuestros genes afectan todo, ya que son las instrucciones que nos forman. Cuando mutan, el cuerpo tiene afecciones variadas. Algunas mutaciones pasan desapercibidas, mientras que otras generan fenotipos únicos y sorprendentes. Desde tiempos antiguos, muchos artistas han plasmado en sus obras diversas morfologías y patologías genéticas, aunque sin saber realmente lo que las causaba, ya que el conocimiento de la genética es relativamente reciente. Prepárate para conocer algunas obras de arte que retratan condiciones genéticas.
El Bufón el Primo (El bufón don Sebastián de Morra)
El Bufón el Primo (El bufón don Sebastián de Morra) obtenida de Wikimediacommons: InverseHypercube. (2011). Diego Velázquez – El bufón el Primo (Museo del Prado, 1644).jpg. Wikimediacommons. Retrieved 2024, from https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Diego_Vel%C3%A1zquez_%E2%80%93_El_buf%C3%B3n_el_Primo_(Museo_del_Prado,_1644).jpg.
Si paseas por el Museo del Prado, en España, seguramente te encontrarás con este cuadro en una de sus salas: es el retrato de un bufón llamado Primo, pintado por el artista español Diego de Velázquez en 1644. Este retrato muestra a Sebastián de Morra, quien padecía acondroplasia, una enfermedad genética que afecta la formación de los huesos y resulta en enanismo. En la pintura, Sebastián mira directamente al espectador, sentado con las piernas extendidas y las manos reposando sobre las ingles. Su pose refleja de manera evidente los efectos de la acondroplasia.
Se ha debatido bastante si la obra es una burla y si fue justo o injusto el trato que le dio la corte a personas como don Sebastián de Morra. Las personas con acondroplasia eran a menudo vistas como un espectáculo para la realeza debido a su rareza. Sin embargo, en esta pintura, el retratado lleva prendas elegantes y costosas, y se le nota bien alimentado, aseado y cuidado. Históricamente, cuadros como este se realizaron para adornar cuartos o pasillos de menor importancia en los palacios. Aun así, el hecho de que la familia real mandara hacer su retrato y que Sebastián acompañara al rey en sus viajes sugiere que existía algún apego hacia él. El cuadro incluso llegó a adornar la habitación del infante don Javier un siglo más tarde.
Pasando a la parte más científica, la condición presentada por don Sebastián de Morra es acondroplasia. Sin embargo, no fue hasta 1950 que acondroplasia quedó definida en la literatura médica como una afección de origen genético. El gen mutado es FGFR3, el cual contiene las instrucciones para un receptor celular. Cuando una molécula se une al receptor, lo activa y le indica a las células cómo actuar. Los huesos largos crecen gracias a unas células llamadas condrocitos. Estas células crean el cartílago y, en los huesos, construyen una guía cartilaginosa que poco a poco se va osificando (volviendo hueso), permitiendo el crecimiento de los huesos largos. La mutación de FGFR3 hace que el receptor celular funcione en exceso, impidiendo que los condrocitos se dividan y proliferen, lo que lleva a que los huesos tengan poca longitud, ya que no se forma suficiente guía cartilaginosa.
Retrato de María Sabina (Mary Sabina)
Impresión alterna del cuadro de María Sabina. (DOBSON J. (1958). Annals of the Royal College of Surgeons of England, 22(4), 273–278.) Para ver a color el cuadro descrito: https://emuseum.history.org/objects/47950/mary-sabina-b-1736
En Williamsburg, Virginia, Estados Unidos, se encuentra el museo Colonial Williamsburg, dedicado al aprendizaje de la vida colonial. Entre sus diversos objetos de colección, encontrarás este cuadro de origen inglés pintado por un anónimo. Es el retrato de una niña de origen africano llamada María Sabina. Sin necesitar un gran ojo médico, notarás que su piel es bastante única, llena de parches sin color. Aunque tu primer instinto puede llevarte a creer que se trata de vitiligo, una afección en la que el sistema inmune ataca a los melanocitos (las células responsables del color de la piel), probablemente estarías equivocado. El vitiligo puede aparecer en cualquier momento de la vida, pero es más común en la segunda y tercera década de la vida. Se cree que María Sabina tenía es una condición genética llamada piebaldismo.
Aunque el retrato puede no parecerlo, tiene un contexto triste. María Sabina fue la hija de dos esclavos de origen africano que trabajaron en Cartagena. En la pintura podemos observar a María Sabina, una niña que ronda los cinco años, vestida con un simple trapo. Porta un collar, brazaletes y aretes. La niña sujeta un periquito con su mano y, en el fondo, se aprecian montañas y el campo. El retrato se pintó por interés científico, ya que la niña tenía zonas de piel blanca y zonas de piel negra. Fue parte de los estudios pseudocientíficos de 1736 que intentaban determinar si la raza negra era igual a la raza blanca. Sujetos como María Sabina eran enviados a Londres para su exploración y, a veces, para entretenimiento. Es el caso del sujeto de otro retrato titulado Beautiful Spotted Boy, que padeció posiblemente la misma condición y fue enviado a Londres a trabajar como espectáculo hasta su muerte a los 4 años.
María Sabina probablemente padeció piebaldismo, una condición en la que muta el gen KIT, causando que los melanocitos no se formen correctamente durante el desarrollo fetal. Estas células son responsables de producir el pigmento llamado melanina, que nos da nuestro color de piel, pelo y ojos, y nos protege de los daños causados por los rayos UV del sol. Durante la embriogénesis, unas células primitivas llamadas cresta neural, tienen que convertirse (diferenciarse) en distintos tipos de células. Algunas células de la cresta neural se convierten en neuronas, otras en células de la piel y algunas en melanocitos. El gen KIT apoya la supervivencia y migración de los melanoblastos, las células que se volverán melanocitos. La falla del gen impide que los melanoblastos migren correctamente por el cuerpo, lo que resulta en varias zonas de piel y cabello sin melanocitos, mientras que otras sí los tienen. Esto da lugar a manchas en la piel. Debido a que ciertas partes de la piel carecen de melanocitos y melanina, son propensas a quemaduras solares y cáncer de piel, por lo que el protector solar es crucial. Actualmente, uno de los tratamientos disponibles es el trasplante autólogo de melanocitos, en el que se obtienen melanocitos de la propia persona y se trasplantan a las zonas afectadas.
Madonna de la Humildad de Filippo Lippi
Madona de la Humildad de Filippo Lippi obtenida de Wikimedia Commons: TTaylor. (2007). Filippo Lippi Madonna San Trivulzio.jpg. Wikimedia Commons. Retrieved 2024, from https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Filippo_Lippi_Madonna_San_Trivulzio.jpg.
Italia está llena de arte; después de todo, es la cuna del Renacimiento. En Milán, en el Castello Sforzesco, hallarás la Madonna de la Humildad, un cuadro pintado en madera por Filippo Lippi. Originalmente, adornó la Iglesia de Santa María del Carmine en Florencia, donde el pintor recibió sus órdenes religiosas. Hoy está en Milán y ya no está en madera, ya que en 2013 se logró transferir a un lienzo. Este cuadro muestra en su parte central a la Virgen María con el niño. De manera piramidal, los acompañan otras figuras, entre ellas ángeles sin alas, una santa y dos santos. Si te fijas en los ángeles del fondo, verás que tienen una carita particular: se trata de la facies del síndrome de Down.
El síndrome de Down es el síndrome genético más común y se produce por una aneuploidía (número incorrecto de cromosomas). Específicamente, es causado por la trisomía 21, lo que genera un desbalance cromosómico que altera los órganos y sistemas del cuerpo. Las aneuploidías suelen ser sucesos aleatorios, en los que el óvulo o el espermatozoide contienen un número incorrecto de cromosomas. En condiciones normales, todas nuestras células poseen 46 cromosomas; excepto las células sexuales, que tienen la mitad. Cuando el óvulo y el espermatozoide se fusionan, el cigoto, que dará origen al bebé, debería tener 46 cromosomas. Sin embargo, en ocasiones, los óvulos o los espermatozoides sufren errores durante la división celular.
La meiosis es el proceso que reduce los cromosomas de las células sexuales a la mitad, ya que estas células inician su vida con 46 cromosomas. Los fallos en la meiosis pueden causar que una de estas células tenga material genético en cantidades erróneas, siendo lo más común un cromosoma 21 adicional. Estos errores son más frecuentes a medida que se envejece, por lo que el síndrome de Down es más común en parejas que tienen hijos a edades más avanzadas.
En el cuadro La Madonna de la Humildad de Filippo Lippi, dos de los ángeles presentan la cara característica del síndrome de Down: epicanto, hendiduras palpebrales oblicuas, frente plana, cara redonda, boca pequeña, lengua que protruye, orejas cuadradas y nariz piramidal. Se cree que estos sujetos fueron pintados de memoria y que eran niños con quienes el artista convivió en su niñez. Filippo Lippi nació en una familia de bajos recursos y, al no poder mantenerlo, lo entregó a un orfanato. Una hipótesis sugiere que Lippi pudo convivir con varios niños con síndrome de Down, ya que solían ser abandonados en el orfanato donde creció.
Akenatón, estatuas, bustos, pinturas, relieves, etc.
Estatua de Akenatón, Museo del Cairo, foto por Olaf Tausch, obtenida de Wikimedia Commons: Tausch, O. (2019). Kairo Museum Statue Echnaton 02.jpg. Wikimediacommons. Retrieved 2024, from https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Kairo_Museum_Statue_Echnaton_02.jpg.
La realeza siempre ha tenido cierto ego. A lo largo de la historia, los monarcas han utilizado el arte para transmitir poder, fortuna, control y belleza para ser idealizados. Esto no fue diferente para los faraones egipcios. Sin embargo, durante la Dinastía XVIII de Egipto, un faraón no recibió del todo ese trato. Akenatón es conocido por dos cosas: haber creado la primera religión monoteísta y ser el faraón que tiene representaciones “raritas”. A diferencia de los demás faraones, que son retratados de manera idealizada, fuertes, atractivos y atléticos, Akenatón es representado de manera diferente. Se le muestra con un cuerpo andrógino: caderas anchas, panza, piernas delgadas, ginecomastia (crecimiento de las mamas en hombres), labios gruesos y rostro delgado.
Existe un debate sobre si Akenatón es representado de esa manera debido a una condición genética o por razones religiosas. El Atonismo veneraba a un solo Dios, representado por el Sol. Se hipotetiza que Atón y Akenatón, como padre y madre simbólicos de toda la humanidad, fueron representados de manera andrógina. Por ello, Akenatón es representado con un cuerpo tan distinto al de los demás faraones, ya que fue el único monarca en adoptar esa religión. Su sucesor abolió el Atonismo, restauró el politeísmo e intentó borrar todo rastro de Akenatón.
La otra hipótesis sugiere que Akenatón, junto con varios miembros de la familia real egipcia, podría haber sufrido un síndrome genético. El síndrome propuesto se conoce como síndrome de exceso de aromatasa, el cual ocurre cuando hay una mutación en el gen CYP19A1. Este gen codifica la proteína aromatasa, que convierte hormonas masculinas en hormonas femeninas a través de procesos bioquímicos. En términos simples, transforma la testosterona en estrógeno. Este síndrome podría explicar las características de este faraón, en especial la ginecomastia.
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