El albinismo es un grupo de enfermedades genéticas que causan la falta de color en la piel y los ojos. Peculiarmente, las personas con albinismo sufren bastante persecución, especialmente en África, ya que los curanderos hacen pociones con partes de su cuerpo. Los curanderos juran poder realizar pociones que traen fortuna y poder, ya que, según la creencia popular, las personas albinas poseen poderes sobrenaturales. El Día Internacional de Sensibilización sobre el Albinismo es una propuesta para educar a la población general respecto a esta enfermedad o condición (dependerá de qué consideres enfermedad). Así que, revisemos en qué consiste el albinismo: ni superpoderes ni magia, simplemente falta de melanina.
¿Qué nos da nuestro tono de piel?
El color de la piel es un tema con profundas implicaciones sociales e históricas. En la actualidad, sigue siendo causa de problemas sociales y de discriminación racial. Incluso en la medicina, provoca desafíos. En primer lugar, solemos aprender todo basándonos en la piel blanca, y en segundo, hasta hoy no hemos logrado conformar una buena escala para medir el tono de piel. Hemos desarrollado muchas escalas, desde amplias con 30 tonos hasta pequeñas con sólo 5. Fuera de sus implicaciones sociales, el tono de piel, biológicamente hablando, es algo muy sencillo.
Nuestro color de piel nos lo da una clase de célula llamada melanocito. Se trata de una célula especial con muchos tentáculos que habita en las capas más bajas de la piel. Esta célula tiene un organelo (podríamos decir que es el órgano de una célula) que produce melanina. El melanosoma se encarga de producir pigmentos para que el melanocito los reparta entre las células de la piel, denominadas queratinocitos. La melanina es un pigmento muy útil, ya que protege a las células de la radiación solar.
El color de nuestra piel nos lo da la melanina, mientras más tengamos, más oscura es. Es una característica muy variable que evolutivamente nos ayuda a protegernos del sol y captar suficiente luz solar para formar vitamina D.
Todos producimos dos tipos de melanina: la feomelanina, que tiene un color rubio, y la eumelanina, que tiene un color café. No creas que produces una o la otra; todos producimos ambas. Si eres rubio, no es porque produzcas más feomelanina; en realidad, la feomelanina tiene poca capacidad cromática. El color nos lo da nuestro índice de eumelanina. Si eres rubio, produces menos; si eres moreno, produces más.
La melanina tiene una función en la vida: protegerte de los rayos UV. Bueno, tiene dos funciones, pero en la vida adulta sólo es una. En los fetos, la melanina tiene la función de cooperar en la formación del ojo y sus conexiones neuronales. En todos los demás, la melanina sirve para absorber la radiación UV y no permitir que llegue hasta el ADN de la célula, evitando así que se dañe y mute. También ayuda a eliminar el estrés oxidativo, de nuevo protegiendo al ADN. Podríamos decir que es una molécula anticáncer de piel. Evolutivamente, se produce más melanina conforme más cerca del ecuador se encuentra uno, ya que ahí se enfrenta a más sol y radiación. Por ello, en África Subsahariana y Latinoamérica, las personas suelen tener tonos de piel más oscuros. Mientras más al norte o cerca del Polo Sur se está, menos melanina se produce porque hay menos sol y radiación. Esta menor cantidad de melanina también ayuda a que los pocos rayos UV pasen por la piel y esta pueda formar vitamina D.
Albinismo
Ya revisamos qué nos da nuestro tono de piel. Ahora, exploremos qué sucede en el albinismo. Si ya sabes que la melanina da color y la produce el melanocito, seguramente puedes adivinar dónde está el problema. El albinismo ocurre cuando el melanocito tiene problemas con la producción de melanina. Existen varios tipos de albinismo: los sintomáticos y los asintomáticos. Todos causan piel pálida, pero la falla celular es distinta. Los albinismos asintomáticos se producen cuando el melanocito no logra formar melanina o produce muy poca.
Se han identificado 7 tipos de albinismo no sintomático. Los enumeramos de OCA1 a OCA7, que son la contracción de: “albinismo oculocutáneo”. Cada tipo tiene un gen diferente afectado. OCA1 y OCA2 son los más comunes. OCA 3 y OCA4 son más raros de ver, y OCA5, OCA6 y OCA7 son extremadamente raros; incluso se cree que OCA7 sólo se encuentra en una familia en una isla de Dinamarca llamada Faroe.
Los albinismos asintomáticos sólo afectan el color de piel y de los ojos, mientras que los sintomáticos afectan al sistema inmune, pulmonar y neurológico.
El gen afectado en OCA1 se conoce como TYR y produce una enzima llamada tirosinasa, necesaria para transformar la tirosina en melanina. OCA2 afecta a un gen llamado OCA2p, cuya función aún no se comprende completamente. OCA3 involucra el gen TYRP, el cual es necesario para estabilizar al melanosoma, la parte de la célula que produce melanina. OCA4 y OCA6 tienen afectado el gen SLC45A2, que sirve para transportar materiales por el melanosoma. Se desconoce qué gen está afectado en OCA5. En el caso de OCA7, el gen LRMDA afecta la maduración de las células madre en melanocitos.
Por otro lado, los albinismos sintomáticos incluyen el síndrome de Hermansky-Pudlak y el síndrome de Chediak-Higashi. Ambos síndromes provocan que las células no puedan usar correctamente otro organelo llamado lisosoma. Muchas células, especialmente las del sistema inmune, cuentan con lisosomas, ya que estos organelos son vitales para destruir bacterias. Además del albinismo, estos síndromes causan más problemas de salud, como sangrados y deficiencias inmunes. El síndrome de Chediak-Higashi también genera fibrosis pulmonar, mientras que el síndrome de Hermansky-Pudlak causa daños neurológicos conforme avanza la edad. Como notarás, a diferencia de los albinismos no sintomáticos, estos síndromes son más graves y afectan a muchas más células del cuerpo.
¿Todos los albinismos son idénticos?
La mayoría tiene grabada la idea de que alguien con albinismo es pálido, color leche, pero cada tipo muestra diferencias. El cabello puede ser blanco, rubio o incluso pelirrojo. La piel puede ser completamente blanca, pero también puede tener un tono más oscuro, cercano al rosado. Otra creencia errónea es pensar que los ojos son rojos. Los ojos de las personas con albinismo pueden ser azules, verdes e incluso café claro. Los ojos rojos ocurren cuando el iris es de color azul pálido, la luz entra al ojo y rebota en su fondo. Lo que se ve es el reflejo de la sangre, pero el ojo no es rojo. En ciertos individuos, incluso, puede parecer que sus ojos son color violeta debido a la combinación del ojo azul con el reflejo rojo de la sangre.
No todos los albinos son completamente blancos, mucho depende de su subtipo OCA y su gen afectado. Por ejemplo, pueden tener cabello cobrizo y piel más cercana al rosado que al blanco.
Cuidados a tener con el albinismo
Las personas con albinismo deben ser especialmente cuidadosos con la exposición al sol, ya que carecen de protección natural contra la radiación UV. Se les recomienda evitar la exposición directa al sol tanto como sea posible. No obstante, eso no significa que deban vivir recluidas. Pueden participar en actividades recreativas al aire libre, pero deben utilizar protector solar con diligencia. Deben aplicarse bloqueador solar cada dos horas y utilizar ropa que les proteja la piel. Dado que su piel es muy sensible al daño solar, deben acudir periódicamente al dermatólogo para vigilar signos de cáncer de piel. Si se detecta un cáncer, es fundamental tratarlo inmediatamente para mejorar los pronósticos. El carcinoma basocelular de piel es el tipo de cáncer más común en esta población. Aunque es maligno, es de crecimiento lento, suele ser muy manejable y rara vez es fatal.
El albinismo también afecta a los ojos, los cuales suelen tener un color muy claro. Es recomendable que utilicen lentes oscuros cuando hay sol, ya que la falta de melanina en el iris no proporciona protección contra la luz, y aunque no lo creas, existe el melanoma ocular. Dado que la melanina contribuye a la formación del ojo, las personas con albinismo tienden a presentar problemas de visión, que se corrigen con gafas. Además, es común que presenten estrabismo leve, el cual, si es grave o se desea por razones estéticas, puede tratarse con una cirugía.
Análisis genéticos para el albinismo
El diagnóstico del albinismo generalmente se basa en la observación de la coloración del iris y la piel. No se suelen emplear pruebas genéticas para el diagnóstico, a menos que se desee conocer el subtipo de albinismo. En Insight, la línea de enfermedades raras de Nanolab, empleamos la secuenciación del exoma para analizar todos los genes y ofrecer diagnósticos precisos y específicos.
En caso de presentar albinismo junto con otros síntomas asociados al síndrome de Chediak-Higashi o Hermansky-Pudlak, se realiza microscopía para inspeccionar los lisosomas, y se lleva a cabo un análisis genético para verificar los genes afectados con el propósito de obtener un diagnóstico preciso. Ciertas enfermedades pueden simular albinismo, como el síndrome de Prader-Willi, el síndrome de Angelman y la fenilcetonuria. Estos deben descartarse primero, ya que son más comunes y mucho más graves. Para el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman, se utilizan cariotipos moleculares. En Nanolab, en la línea Nanocare, se realizan estos estudios utilizando el cariotipo Constitutional. Para la fenilcetonuria se emplea un análisis genético de microarreglos.
La asesoría genética prenatal es importante en parejas donde alguien tiene albinismo.
Es importante que los padres con albinismo que planean formar una familia reciban asesoramiento genético prenatal para evitar transmitir la condición a sus hijos. Todos los tipos de albinismo son enfermedades monogénicas recesivas, lo que significa que la persona afectada posee copias del gen afectado. Por lo tanto, se recomienda que la pareja sin albinismo se realice un análisis de portadores para determinar el riesgo de que la progenie herede la condición. Si la pareja posee dos genes sanos, ningún hijo presentará la enfermedad. Si la pareja posee un gen para albinismo que no es el mismo al de su pareja afectada, todos los hijos serán sanos. Si la pareja cuenta con un gen afectado igual al de su pareja, sus hijos presentarán un 50% de probabilidad de heredar albinismo. A los familiares de albinos también se les recomienda realizar una prueba de portadores, ya que podrían tener una copia enferma de algún gen para esta condición. En Nanolab se realiza tanto la planeación familiar junto con un genetista clínico, como los análisis de portadores.
Referencias
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