¿Cuántos músculos crees que usas para sonreír? La respuesta puede ser confusa: algunos dicen que casi 53, otros que 11, y algunos opinan que solo cuatro. Tal vez, dependa del tipo de sonrisa, ya que sin duda puede variar mucho. Sin embargo, hoy conocerás a las personas que no usan ningún músculo para sonreír. No es que sean amargados, sino que padecen una enfermedad rara que les impide utilizar los músculos de la cara. Descubre el síndrome de Moebius.
¿Cómo funcionan los músculos?
Tenemos tres tipos de músculo en el cuerpo: el cardíaco, el liso y el esquelético. El músculo cardíaco se encuentra solo en el corazón. Es especial porque no se cansa, lo que permite que el corazón lata durante toda la vida. El músculo liso está presente en los órganos abdominopélvicos y su función es propulsar sustancias. Por ejemplo, mueve los alimentos a través del estómago y los intestinos. Finalmente, el músculo esquelético es el que controlamos, y nos permite hacer una gran gama de movimientos.
Los músculos esqueléticos funcionan gracias al sistema nervioso, y necesitan de neuronas especiales para moverse. Las neuronas motoras forman circuitos que comienzan en el cerebro y terminan en los músculos que controlan. Al final del circuito, está lo que se denomina placa neuromotora. Cuando una neurona motora recibe una señal, libera un neurotransmisor llamado acetilcolina, que provoca que el músculo libere calcio en su interior. El calcio funciona como una llave que permite que unas proteínas, llamadas miosina, muevan y acorten el músculo, generando una contracción muscular.
Verás que la proteína amarilla (actina) está entrelazada con una proteína verde (troponina). Cuando la neurona activa al músculo, éste se llena de calcio, el cual mueve a la troponina y permite que la miosina (que tiene dos cabezas) pueda mover la actina y contraer el músculo.
Los músculos de la cara
En la cara tenemos 60 músculos, 30 en cada lado. Todos están controlados por los pares craneales, a diferencia del resto de los músculos esqueléticos del cuerpo. La mayoría de los músculos esqueléticos están controlados por la corteza cerebral, a través de un conjunto de neuronas llamado tracto piramidal. Sin embargo, los músculos de la cara dependen de nervios más primitivos que se encuentran en el tallo cerebral, lejos de la corteza cerebral.
Los pares craneales
Tenemos 12 pares de nervios craneales. Algunos son sensoriales, no permiten el movimiento, solo la sensación. Un ejemplo es el nervio olfatorio (par I), que nos permite oler, o el nervio óptico (par II), que nos permite ver. Otros nervios solo permiten el movimiento. Tal es el caso del nervio oculomotor (par III), que controla casi todos los movimientos del ojo, o nervio accesorio (par XI), que controla los músculos de los hombros. Finalmente, hay nervios craneales mixtos, que controlan movimientos y perciben sensaciones. Por ejemplo, el nervio trigémino (par V) controla los músculos de la masticación y permite el sentido del tacto en el rostro. El nervio facial (par VII) controla casi todos los músculos de la cara y da el sentido del gusto. El síndrome de Moebius afecta dos de estos nervios: causa la parálisis del nervio facial y del nervio abducens, el cual permite mover los ojos hacia los lados.
Los músculos faciales nos permiten formar una gran gama de expresiones. Estos músculos son controlados por los nervios craneales.
¿Qué causa el síndrome de Moebius?
Aún no se sabe con certeza el origen del síndrome de Moebius, pero hay varias hipótesis. La primera sugiere que este síndrome se debe a un daño en los vasos sanguíneos durante el desarrollo embrionario. Se cree que un trombo o una embolia obstruye una arteria, lo que provoca falta de oxígeno, dañando al cerebro en formación. Otra hipótesis plantea que el síndrome está relacionado con la exposición de teratógenos durante el embarazo. Los teratógenos son sustancias que afectan el desarrollo embrionario, por ejemplo la cocaína, el alcohol o el misoprostol (una droga abortiva). Finalmente, se ha propuesto una causa genética. Mutaciones en genes como REV3L, que protege al ADN, o PLXND1, responsable de la formación de vasos sanguíneos, se han relacionado con este síndrome. Además, también se han vinculado los genes Homeobox, que determinan la posición correcta de los órganos durante el desarrollo embrionario. Es posible que el síndrome de Moebius tenga un origen multifactorial, combinando más de una de estas hipótesis.
Síntomas del síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius tiene todo un abanico de síntomas:
Parálisis facial.
Estrabismo a causa de la parálisis de un músculo ocular.
Paladar hendido, antes llamado labio leporino. Se trata de un defecto congénito, donde el paladar y el labio no terminan de fusionarse correctamente. Es de los defectos congénitos más comunes en el mundo.
Sindactilia, que es cuando dos dedos están unidos por la piel.
Ectrodactilia, que es la ausencia de uno o más dedos centrales.
Escoliosis, que es la curvatura anómala de la columna vertebral.
Ausencia del músculo pectoral.
Aglosia (ausencia de lengua) o microglosia (lengua pequeña).
Los dientes también suelen estar alterados presentándose chuecos.
Problemas sociales y síndrome de Moebius
Las personas con síndrome de Moebius suelen tener una inteligencia normal. Sin embargo, se enfrentan a grandes dificultades sociales, incluso desde la infancia temprana. Los humanos utilizamos la “mímica facial” como parte de nuestra comunicación no verbal. Imitamos expresiones para empatizar, entender y procesar emociones. Desde temprana edad, los padres y el bebé se comunican a través de “mímica facial”, como la sonrisa social, que ayuda a formar apego emocional entre padres e hijos. Sin embargo, las personas con síndrome de Moebius no pueden expresar emociones faciales. Esto dificulta que desarrollen empatía y comprendan las emociones de los demás. Además, sus compañeros y familiares pueden distanciarse de ellos al percibirlos aburridos, poco amigables o distantes por falta de expresión emocional. Como resultado, este síndrome puede generar estrés, ansiedad social e incluso aislamiento. Lo ideal es que estas personas tengan acceso a psicólogos, terapia de lenguaje y psiquiatras para aprender a comunicarse de manera más efectiva.
Dado que padecen parálisis facial, las personas con síndrome de Moebius no pueden expresar emociones ni imitarlas, lo que causa que tengan dificultad con las interacciones sociales.
Pruebas genéticas para síndrome de Moebius
El síndrome de Moebius puede tener diversos orígenes y presentaciones, y algunas personas se ven más afectadas que otras. A menudo el diagnóstico se basa en la historia clínica e imágenes diagnósticas, como la tomografía. Para un diagnóstico genético, se puede realizar la secuenciación del exoma, que permite analizar los genes, identificar si están afectados y determinar el tipo de mutación. En la mayoría de los casos, no es necesario que las familias se sometan a estudios genéticos, ya que el síndrome de Moebius no suele ser hereditario. Solo en un 2% de los casos se observa un componente hereditario. Las mutaciones que causan este síndrome suelen ser de novo, es decir nuevas, en la línea familiar. Insight, el laboratorio de enfermedades raras de Nanolab, ofrece pruebas genéticas y cuenta con un genetista clínico que puede responder las preguntas de la familia y brindarles apoyo.
Algunos genes pueden causar síndrome de Moebius por causar malformaciones vasculares y afectar el desarrollo embrionario.
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