En noviembre, en nuestras redes sociales, nos hemos dedicado a analizar la genética que se oculta en las películas. Hoy, trasladamos esta temática al blog. Acompaña a Nanolab en un viaje por el fascinante mundo del cine y descubre cómo algunas enfermedades de origen genético son parte de la trama. Descubre el mundo de la genética y el cine. Te advertimos que podrías encontrar spoilers, pero también mucha información interesante sobre genética y su representación en la pantalla.
“The Others” “Los otros”
Iniciamos nuestra lista con una película de suspenso del 2001 protagonizada por Nicole Kidman. Ambientada en 1940, cuenta la historia de Grace, una mujer adinerada, que mientras su esposo pelea en la guerra, contrata nuevos ayudantes domésticos para llevar el orden de su casa. Su mayor preocupación es evitar que sus hijos vean la luz solar, ya que, si se exponen a ella, se les ulcera y ampolla la piel. Sin embargo, extraños sucesos paranormales comienzan a acechar a la familia: La hija de Grace ve a otros, las puertas se abren solas y los instrumentos musicales suenan sin que nadie esté presente. ¿Podrá Grace descubrir quiénes son los otros y por qué intentan inundar SU casa con luz?
Si bien proteger a los niños de la luz en la película puede ser simbólico, en la vida real existen enfermedades genéticas que causan fotosensibilidad. Las causas de esta sensibilidad pueden ser diversas: algunas son autoinmunes, otras están relacionadas con medicamentos, y varias tienen un origen genético. Entre estas últimas, destacan las porfirias cutáneas, un grupo de patologías que afectan la formación del grupo hemo, un componente esencial de la sangre. Cuando este no se forma correctamente, se acumulan moléculas incompletas llamadas porfirinas. Estas moléculas son fotoexcitables: al exponerse a la luz, sus electrones absorben energía y al regresar a su estado original, liberan la energía acumulada, generando quemaduras, úlceras y ampollas en la piel.
Otra enfermedad genética a la que podría hacer referencia la película es la xerodermia pigmentosa. Los rayos UV son radioactivos y rompen el ADN. Afortunadamente, nuestro cuerpo cuenta con genes protectores que identifican y reparan estos daños. Sin embargo, en la xerodermia pigmentosa, la mutación de uno de estos genes reparadores impide la detección de daños en el ADN, evitando su reparación. Como resultado, el ADN sufre mutaciones constantes, lo que aumenta drásticamente el riesgo de cáncer de piel a edades tempranas. Sea cual sea la enfermedad, Grace está decidida a que sus hijos no vean la luz del sol.
“Everything, everything” “El amor lo es todo, todo”
Pasemos del suspenso al amor imposible con “El amor lo es todo, todo”. En esta historia Amandla Sternberg interpreta a Maddy, una joven que vive en una burbuja, completamente aislada del exterior. Su casa blanca y llena de filtros de aire y desinfectante cuenta la historia de una joven que tiene síndrome de inmunodeficiencia combinada grave o IDCG. Esta condición genética la deja sin un sistema inmunológico funcional, haciendo que cualquier exposición al exterior, lleno de microorganismos, sea potencialmente mortal. Su madre la protege estrictamente, manteniéndola dentro de su casa. Sin embargo, todo cambia cuando Olly (Nicholas Robinson) se muda a la casa de enfrente. A través de mensajes de texto, comienzan a conocerse, hasta que su conexión los lleva a tomar una decisión arriesgada: escapar juntos a Hawái.
En nuestro cuerpo, tres clases de linfocitos trabajan para protegernos: Los linfocitos T, que actúan como los generales del sistema inmune; los linfocitos B, que producen anticuerpos, y los linfocitos NK, que eliminan células fuera de control. Las inmunodeficiencias combinadas graves afectan simultáneamente a estas tres células, dejando al cuerpo sin defensas. Esta condición puede ser causada por mutaciones en diferentes genes; la forma más común es la inmunodeficiencia combinada grave ligada al cromosoma X, ocasionada por una mutación en el gen γc. Este gen es necesario para formar un receptor que permite a las células del sistema inmune madurar y comunicarse mediante interleucinas, moléculas clave en su desarrollo. Sin este receptor, las células inmunes no realizan sus tareas. Los niños con IDCG sufren infecciones graves causadas por microorganismos que normalmente no afectan a personas sanas, y su expectativa de vida es muy limitada a menos que se realice un trasplante de médula ósea. Ahora Maddy debe descubrir su pasado y cómo ha llegado a la adultez con esta condición.
“Deadpool”
Con una mezcla de comedia y acción desenfrenada, llegamos a “Deadpool”, protagonizada por Rayan Reynolds en el papel del carismático antihéroe. Quizás no lo recuerdes y te hayas perdido entre los puñetazos, balazos, y efectos especiales, pero Deadpool comenzó su vida de “mutante” por un cáncer. Wade Wilson comienza como un mercenario, conoce a una chica y cuando todo parece ir bien es diagnosticado con un cáncer avanzado. Desesperado, acepta la oferta de Ajax, un suero que activará sus “genes mutantes”, una invención del universo de los X-Men. Sin embargo, al quedar desfigurado, Deadpool le da caza a Ajax en busca de la cura.
¿Qué cáncer tenía Deadpool a una edad tan joven? Aunque la mayoría de los cánceres suelen aparecer en edades avanzadas, algunos pueden desarrollarse en personas más jóvenes. Revisemos algunas pistas: Wade Wilson tiene entre 30 y 40 años y parece tener metástasis en los pulmones. Además, en el cómic, se menciona que su madre murió de cáncer, por lo que podría ser hereditario. Curiosamente, Deadpool dio un anuncio, que puedes ver aquí, sobre un cáncer, y en la versión Blue-Ray contiene una infografía sobre cómo examinarse el cáncer testicular. Todo apunta a que Deadpool padece de este cáncer.
Existen diferentes tipos de cáncer testicular, y el seminoma es uno de los más comunes en personas de entre 15 y 40 años. Este tipo de cáncer suele metastatizar en los pulmones, ya que la sangre venosa de los testículos drena directamente hacia ellos. El seminoma se origina a partir de células germinales primordiales mutantes. Seguramente, no has escuchado hablar de estas células, pero sin duda conoces su versión adulta: el espermatozoide. Estas células madre son responsables de que los hombres puedan producir espermatozoides durante toda su vida. Estas pistas parecen encajar perfectamente con el tipo de cáncer que afectó a Deadpool.
Varios síndromes genéticos de cáncer hereditario aumentan el riesgo de cáncer testicular. Entre ellos destacan el síndrome de Li Fraumeni, causado por mutaciones en el gen p53, y el síndrome de Cowden relacionado con mutaciones en el gen PTEN. Sin embargo, el gen más comúnmente asociado a este cáncer es KIT, que desempeña un papel importante en la proliferación celular. El cáncer testicular, como muchos otros, suele resultar de la acumulación de múltiples mutaciones genéticas, por lo que analizar estos genes es esencial para conocer el pronóstico, ofrecer diagnósticos precisos e incluso elegir tratamientos personalizados. Quizás en la familia de Deadpool exista un síndrome hereditario de cáncer, considerando que, en los cómics, su madre murió de esta enfermedad.
“Five Feet Apart” “A dos metros de ti”
Cerremos con “A dos metros de ti” un drama romántico protagonizado por Stella (Haley Richardson) y Will (Cole Sprouse), dos jóvenes con fibrosis quística. Debido a su condición, deben permanecer a dos metros de distancia para evitar contagiarse con bacterias peligrosas. Stella es metódica y constante con sus arduos tratamientos, mientras que Will, desesperanzado, vive de manera despreocupada. Al descubrir esto, Stella se propone a ayudarlo, y entre sus interacciones, surge el amor. Sin embargo, su enfermera les advierte no seguir, si rompen la regla de los dos metros, las consecuencias podrían ser fatales.
La fibrosis quística es una enfermedad genética relativamente común que afecta el movimiento adecuado de los iones de cloro en las células. Es causada por mutaciones en el gen CFTR, que produce canales de cloro, responsables de crear gradientes electroquímicos para el transporte de otros electrolitos y agua. El cloro, un anión con carga negativa, atrae al sodio, un catión con carga positiva, y juntos generan un flujo de agua hacia el exterior de las células.
El moco está compuesto por proteínas, agua y electrolitos. Debe estar bien hidratado para mantenerse fluido y fácil de mover. Sin embargo, en la fibrosis quística, los canales de cloro no funcionan correctamente, lo que impide la salida de cloro, el arrastre de sodio y el flujo de agua hacia el moco. Como resultado, el moco se vuelve denso, seco y difícil de eliminar, obstruyendo las vías respiratorias y aumentando el riesgo de infecciones.
Regresando a la película, la regla de los dos metros está relacionada con el moco. Esta sustancia atrapa microorganismos que luego son expulsados mediante un estornudo o destruidos por el ácido gástrico al ser tragados. Sin embargo, en las personas con fibrosis quística, el moco no puede movilizarse, convirtiéndose en un caldo de cultivo de patógenos peligrosos y difíciles de tratar, como pseudomonas y burkholderia sp. Por ello, estos pacientes deben mantenerse a dos metros de distancia entre sí, para evitar contagios.
Referencias
Justiz Vaillant AA, Mohseni M. Severe Combined Immunodeficiency. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK539762/
Fischer A. (2000). Severe combined immunodeficiencies (SCID). Clinical and experimental immunology, 122(2), 143–149. https://doi.org/10.1046/j.1365-2249.2000.01359.x
Singla, N., Lafin, J. T., Ghandour, R. A., Kaffenberger, S., Amatruda, J. F., & Bagrodia, A. (2019). Genetics of testicular germ cell tumors. Current opinion in urology, 29(4), 344–349. https://doi.org/10.1097/MOU.0000000000000642
Lamichhane A, Mukkamalla SKR. Seminoma. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560513/
Khan, O., & Protheroe, A. (2007). Testis cancer. Postgraduate medical journal, 83(984), 624–632. https://doi.org/10.1136/pgmj.2007.057992
Gaddam SJ, Chesnut GT. Testicular Cancer. [Updated 2023 May 27]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563159/
Oakley AM, Badri T, Harris BW. Photosensitivity. [Updated 2023 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK431072/
Lucero R, Horowitz D. Xeroderma Pigmentosum. [Updated 2023 Jul 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551563/
Naehrig, S., Chao, C. M., & Naehrlich, L. (2017). Cystic Fibrosis. Deutsches Arzteblatt international, 114(33-34), 564–574. https://doi.org/10.3238/arztebl.2017.0564
Yu E, Sharma S. Cystic Fibrosis. [Updated 2022 Aug 8]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK493206/
Cystic Fibrosis Foundation. (2017). Five feet apart. https://www.cff.org/get-involved/five-feet-apart
DobsRSX. (2001). The Others. TMDB. Retrieved 2024, from https://www.themoviedb.org/movie/1933-the-others/images/posters.
tmdb24598243. (2016). Deadpool. TMDB. Retrieved 2024, from https://www.themoviedb.org/movie/293660-deadpool.
WardenclyffeTower. (2019). Five Feet Apart. TMDB. Retrieved 2024, from https://www.themoviedb.org/movie/527641-five-feet-apart.
gonegirl. (2017). Everything, Everything. TMDB. Retrieved 2024, from https://www.themoviedb.org/movie/417678-everything-everything.
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