Género, Sexo y Genética: Nanolab y la Deficiencia de 5-Alfa Reductasa

Nanolab te explica la deficiencia de 5 alfa reductasa, una condición genética que comúnmente causa ambigüedad genital en los recién nacidos. Esta patología puede ser frustrante y aterradora para los padres, además de compleja para los niños afectados, especialmente en el mundo actual. Para entender por qué ocurre y descubrir cómo funciona esta enfermedad, exploremos cómo un bebé obtiene su sexo y qué significa el género. Descubrirás que, a veces, la biología puede ser peculiar y no tan clara con sus reglas.

Sexo y género

Muchas personas usan los términos “sexo” y “género” como sinónimos, pero son conceptos diferentes. El sexo se refiere a las diferencias anatómicas y fisiológicas entre hombres y mujeres, mientras que el género es el contexto social que una comunidad asigna a los sexos. Por lo tanto, el género puede ser muy variable, ya que incluso dentro de nuestra propia casa se le puede dar contextos y expresiones distintas. La expresión del género es cómo vive cada persona su género. 

El sexo puede parecer dicotómico: niña o niño. Sin embargo, la biología no siempre es tan clara y puede resultar en un sexo que no es inmediatamente obvio. Para comprender esto mejor, exploremos cómo se determina el sexo de un bebé. 

La expresión de género se forma a través de vivencias, hábitos, cultura, sexo, genes y hormonas. Puede variar del sexo y es un concepto fluido.

Los cromosomas y el sexo

Muchos saben que el sexo está determinado por los cromosomas: XX para niñas y XY para niños. Sin embargo, ¿sabes por qué ocurre esto? Si tu respuesta es el cromosoma Y, estás en lo correcto. Un bebé puede tener múltiples cromosomas X, pero basta un cromosoma Y para desarrollar características sexuales masculinas. 

El cromosoma Y contiene un gen único llamado SRY. Este se considera un gen maestro porque es capaz de activar otros genes y procesos fisiológicos. En este caso, SRY inicia los mecanismos para formar un niño. Al inicio del desarrollo embrionario, se forman gónadas bipotenciales. “Potencial" es un término de la biología celular que se refiere a la capacidad de diferenciación celular. Las células madre, por ejemplo, son pluripotenciales, lo que significa que pueden convertirse en cualquier tipo de célula de cualquier órgano del cuerpo. Por lo tanto, las gónadas bipotenciales tienen el potencial de desarrollarse como masculinas o femeninas. Lo que el gen SRY hace es diferenciar las gónadas bipotenciales en testículos y otras estructuras reproductoras masculinas, al mismo tiempo, elimina las estructuras femeninas, conocidas como conductos de Müller. 

Pareciese que los cromosomas dictan el sexo, pero es más complejo. Es importante recordar que los cromosomas son ADN y los genes que lo conforman son instrucciones. Seguramente, alguna vez has cometido errores al seguir instrucciones; le puede pasar a cualquiera y las células no son la excepción. 

La testosterona

La testosterona es la hormona masculina, aunque las mujeres también la producen en menor cantidad. Durante la adolescencia, los testículos comienzan a producir testosterona para desarrollar los caracteres sexuales masculinos, como el vello corporal, el alargamiento del pene y el cambio de la voz. Sin embargo, mucho antes de la adolescencia, durante el desarrollo embrionario, la testosterona ya juega un papel importante. 

El gen SRY activa mecanismos que aumentan la producción de testosterona. Es esta hormona la que induce a las gónadas bipotenciales a desarrollarse como testículos. Además, la testosterona promueve la formación de otras estructuras embrionarias que componen al sistema reproductor masculino. No obstante, la testosterona no es suficientemente potente por sí sola, por lo que el gen SRY también activa un gen y una proteína que sintetizan dihidrotestosterona (DHT), que es 2.5 veces más potente que la testosterona. La DHT tiene una gran afinidad por los receptores androgénicos, lo que la convierte en un fuerte señalizador celular y la principal hormona responsable de la formación de los genitales. Pero ¿qué ocurre si la DHT falla?

El sexo está determinado por el cromosoma Y, que contiene al gen maestro SRY. Este gen activa mecanismos que desarrollan a un embrión como niño. 

Deficiencia de 5 alfa reductasa y la ambigüedad genital 

Los genes son instrucciones, pero el cuerpo puede no seguirlas correctamente o carecer de los materiales necesarios para acatarlas. Piénsalo desde tu perspectiva: si te dan las instrucciones para hacer un pastel, pero no te proporcionan los ingredientes, ¿podrías hacerlo?

La enzima 5 alfa reductasa produce dihidrotestosterona. Una mutación en su gen causa el síndrome de deficiencia de 5 alfa reductasa, lo que resulta en ambigüedad genital. Los genitales embrionarios no reciben las señales correctas para formar los genitales masculinos, por lo que no se desarrollan adecuadamente. En estos pacientes, los genitales pueden variar desde una estructura más similar a una vulva hasta un micropene, que a menudo es confundido con un clítoris. Sin embargo, internamente, el aparato reproductor corresponde al de un varón. Externamente, el bebé puede parecer una niña y muchas se desarrollan socialmente como tal hasta la adolescencia. 

La adolescencia y la deficiencia de 5 alfa reductasa

El desarrollo embrionario depende en gran medida de la DHT, pero la adolescencia depende de la testosterona. Cuando los pacientes con deficiencia de 5 alfa reductasa llegan a la adolescencia, se enfrentan a un momento especialmente difícil, ya que comienzan a desarrollar características sexuales masculinas. Recordemos que internamente poseen el aparato reproductor masculino, el cual produce testosterona durante la adolescencia. Esto provoca que personas que han sido criadas como niñas comiencen a desarrollar características sexuales masculinas. Al acudir al médico y realizar un cariotipo, la familia se enfrenta a una noticia impactante: el adolescente tiene cromosomas XY, lo que indica que es cromosómicamente hombre y no mujer. 

La deficiencia de 5 alfa reductasa causa ambigüedad genital. Muchos niños son criados como niñas, pero en la adolescencia descubren que son, genéticamente, niños. Esto es un desafío para los adolescentes, ya que deben elegir el sexo y género al que desean pertenecer. 

Deficiencia de 5 alfa reductasa: el sexo y el género

La deficiencia de 5 alfa reductasa no pone en riesgo la vida ni suele causar molestias físicas, pero puede generar un gran malestar mental y familiar. La ambigüedad genital afecta directamente la expresión de género del adolescente: toda una vida siendo niña, pero el cariotipo y las estructuras anatómicas internas dictan lo contrario. Es en estos momentos, cuando es importante reflexionar si nuestras definiciones de sexo deben ser tan rígidas, ya que la misma biología las desafía. 

En el momento del diagnóstico, se debe ofrecer al paciente la opción de elegir a qué sexo y género desea pertenecer. Un estudio ha encontrado que la mayoría opta por ser niñas, por lo que reciben tratamientos y cirugías para alinearse a esa decisión. Otros estudios muestran que muchos optan por ser niños y también reciben los tratamientos y cirugías necesarios. ¿Cómo toman estos individuos sus decisiones? Mucho tiene que ver el contexto familiar y cultural. Sin embargo, diversos estudios han hallado que deciden basándose en su expresión de género. Se ha observado que parte de esta expresión de género es una manifestación de las hormonas en el cerebro. Los pacientes con niveles más altos de testosterona suelen elegir continuar la vida como niños, mientras que aquellas con menos testosterona y menor virilización optan por continuar como niñas. 

Existen muchos tipos de mutaciones del gen de la 5 alfa reductasa, e incluso las personas con la misma mutación pueden manifestarla de manera diferente. El sexo y el género se expresan a través de la interacción de múltiples genes, experiencias, normas culturales, hábitos y hormonas. Por ello, los pacientes con deficiencia de 5 alfa reductasa eligen el sexo que corresponde a su género, y no al revés. 

El diagnóstico de la deficiencia de 5 alfa reductasa

Cada paciente con deficiencia de 5 alfa reductasa se comporta de manera única. Algunos bebés nacen con malformaciones genitales evidentes que se exploran inmediatamente. Estos pacientes suelen crecer como niños, ya que el problema se detecta tempranamente. Como no se crían como una niña, su expresión de género no se enfrenta al mismo desafío que aquellos diagnosticados en la adolescencia. 

El diagnóstico en todos los casos se realiza utilizando herramientas genéticas. El cariotipo permite identificar los cromosomas del paciente. Los bebés o adolescentes que presentan cromosomas XY son, en términos puramente celulares, varones. Posteriormente, se realiza un análisis genético para estudiar el gen de la 5 alfa reductasa, con el fin de detectar y comprender mejor su mutación.  

En Nanolab, contamos con las herramientas genéticas necesarias para el diagnóstico de la deficiencia de 5 alfa reductasa. Nuestros laboratorios ofrecen tanto con cariotipos, como con análisis genéticos para analizar las mutaciones específicas en los genes. Además, Nanolab cuenta con genetistas clínicos que pueden llevar el caso de estos pacientes y sus familias mediante consultas médicas. Es importante mencionar que la asistencia de un genetista puede ser necesaria para ciertos trámites legales, como el cambio de sexo y nombre en actas de nacimiento. Acércate a Nanolab para obtener el apoyo y la ayuda de profesionales en genética. 

La deficiencia de 5 alfa reductasa se diagnostica con herramientas genéticas. Es importante el acompañamiento de un médico genetista, puesto que la familia y el paciente se enfrentan a decisiones y tratamientos complejos. 

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