Prepara tu pala, pico y botas; es hora de adentrarse en la geología, la rama de la ciencia dedicada al estudio de la Tierra y sus secretos. La geología nos ofrece una ventana al pasado de nuestro planeta, desde su formación hasta las extinciones masivas que ha presenciado. Prepárate para escarbar un poco en este Día del Geólogo. Aunque no tocaremos tierra, pero sí aprenderemos sobre enfermedades que producen piedras en el cuerpo y los minerales que nos componen. ¡Démosle un giro de salud al Día del Geólogo! Descubre la geología de tu cuerpo.
Hidroxiapatita
El nombre de hidroxiapatita puede sonar complejo, pero lo puedes dividir en dos partes que proporcionan bastante información. “Hidroxi” proviene de su grupo hidroxilo (OH), mientras que apatita hace referencia a un grupo de minerales. Existen varias apatitas; tal vez las reconozcas en su versión de gema, que va desde tonos azules hasta verdes. Sin embargo, no se suele usar mucho en joyería por ser una gema frágil y fácil de rayar, debido a su bajo índice de dureza. En el cuerpo, no la encontrarás de color azul, sino de tono blanco.
La hidroxiapatita es el mineral principal que conforma a los huesos. El tejido óseo es similar a un coral; gran parte de su composición es inorgánica, pero alberga organismos vivos en su interior. Mientras que en los corales habitan pólipos, que secretan carbonato de calcio para formar su estructura, en los huesos habitan células especiales. Los osteoblastos son las células que secretan el material óseo orgánico. Los huesos, al considerarse un “mineral vivo", cuentan con una parte orgánica (proteínas) y una inorgánica (hidroxiapatita). Los osteoblastos secretan proteínas cuya función es mineralizar. Otra célula que puedes encontrar dentro del hueso se llama osteoclasto, cuya tarea es remodelar el hueso mediante destrucción controlada. Este par mantienen un balance: el osteoblasto forma hueso para almacenar calcio y fósforo, mientras que el osteoclasto destruye el hueso para liberar estos elementos cuando son necesarios. Cuando se pierde el equilibrio entre estas células, se desarrolla una patología denominada osteoporosis, en la cual los osteoclastos destruyen más hueso del que se forma, convirtiendo los huesos en porosos y frágiles debido a la falta de hidroxiapatita. Esto facilita que el hueso se rompa o fracture.
Los dientes son órganos que también contienen hidroxiapatita. Es importante destacar que, aunque comparten el mismo mineral de los huesos, los dientes no son considerados huesos. Los dientes están formados por diferentes tipos de células. Los ameloblastos se encargan de formar el esmalte, que es la parte blanca y visible, mientras que los odontoblastos se encargan de producir dentina. El esmalte de tus dientes es la parte más dura de tu cuerpo. Está compuesto de 96% de hidroxiapatita, a diferencia del hueso que solamente cuenta con 65% de contenido de este mineral. En la escala de Mohs, que mide la dureza de los minerales, el esmalte dental tiene una calificación de 5 (el máximo es 10, reservado para el diamante). Debido a su dureza, tu esmalte puede rayar otros minerales, como el lapislázuli o las perlas. Por otro lado, la dentina también es mineral, pero en menor proporción, aproximadamente el 40% de su composición. La dentina cuenta con una calificación de 3 en la escala de Mohs, por lo que no es tan dura.
El esmalte de los dientes nos proporciona una sonrisa blanca. Está compuesto de hidroxiapatita y es la parte más dura del cuerpo.
Otolitos u otoconias
Casi toda nuestra parte sólida está compuesta por huesos y dientes y su mineral hidroxiapatita. En contraste, nuestros demás órganos son más similares a una gelatina. Sin embargo, hay otro mineral que puedes hallar en el cuerpo en un sitio bastante peculiar. En el oído puedes encontrar unas pequeñas rocas, cristales es más acertado, que sirven para que tú sepas en dónde está tu cabeza y puedas mantener el equilibrio.
Nosotros sólo vemos el oído externo, pero en su interior, el sistema auditivo revela una complejidad fascinante. Es un sistema sensorial que nos ofrece bastante información. El oído cumple con dos funciones: la audición y el equilibrio, una función de la que no muchos conocen. La cóclea es la parte del oído que nos permite escuchar, mientras que los canales semilunares, sáculo y utrículo son estructuras que nos permiten mantener el equilibrio. Estas tres últimas están llenas de una sustancia gelatinosa, conocida como endolinfa. En esa gelatina flotan unas diminutas piedras llamadas otolitos, que están compuestos de carbonato de calcio; el mismo material de las conchas marinas. El carbonato de calcio es bastante frágil con una calificación de 3 en la escala de Mohs. Aunque los otolitos son frágiles, tienen una función sorprendente. Al igual que los huesos, son un biocristal y su trabajo en el oído es aplastar células. Las células de las estructuras encargadas del equilibrio están equipadas con un cilio, una estructura similar a un pelo. Cada vez que movemos la cabeza, la gelatina (endolinfa) se desplaza y arrastra a los otolitos consigo. Durante este movimiento, los otolitos aplastan a los cilios de las células. Estos cambios mecánicos permiten que las células del equilibrio identifiquen dónde está la cabeza en todos sus planos y se logre mantener el equilibrio del cuerpo.
Los otolitos son unas piedritas de carbonato de calcio, cuyo trabajo es aplastar células para que éstas sepan la posición de la cabeza.
Oxalato de calcio
El oxalato de calcio es una piedra que sin duda no quieres dentro de ti. Está compuesta por calcio y ácido oxálico, un compuesto orgánico. Es el cálculo más común en el cuerpo humano y afecta principalmente al riñón. De hecho, alrededor del 75% de todos los cálculos renales son de este tipo. Si eres geólogo y no médico, su nombre es whewellita, un mineral con poca dureza, alcanzando solamente una calificación de 2.5 en la escala de Mohs. No obstante, es increíblemente dolorosa, especialmente debido a que su forma semeja un mazo de picos.
Esta piedra se forma cuando una persona presenta hipercalciuria. El riñón se encarga de mantener la sangre limpia y parte de sus tareas de limpieza es quitar el exceso de minerales. Si consumes mucha sal, el riñón tira sodio; si consumes poca sal, el riñón conserva el sodio de la orina. El calcio es una de las sales del cuerpo y si hay demasiado, el riñón lo desecha. El problema surge cuando el calcio se mezcla con ácido oxálico en la orina, ya que forman una piedra. Usualmente, este cálculo renal ocurre cuando se consume demasiado calcio y hay trastornos en el metabolismo, que causan que se forme más ácido oxálico del debido. Estos dos componentes, en exceso, forman piedras de oxalato de calcio.
Estruvita
La estruvita es un tipo de piedra infecciosa que se puede formar en el riñón y es el segundo cálculo renal más frecuente. Está compuesta principalmente por magnesio, fosfato y amoniaco, y es considerablemente más débil que las piedras de calcio, con una calificación de solamente 1.5 en la escala de Mohs. Se le denomina piedra infecciosa porque su formación requiere la presencia de bacterias productoras de ureasa.
La urea, a pesar de su asociación con la orina, es simplemente un subproducto metabólico de las proteínas metabolizadas. Sin duda, está en la orina para su eliminación, pero puedes encontrarla en productos bastante peculiares como: cremas de belleza, croquetas para mascotas, dentífricos blanqueadores, en el pan como aditamento para que se vea café y dorado, y en el jabón. La ureasa es producida por ciertas bacterias y tiene la capacidad de romper la urea y formar amoníaco más dióxido de carbono. Aquí encuentras uno de los ingredientes de la estruvita. La descomposición de la urea alcaliniza la orina (sube su pH), lo que permite que el fósforo que se encuentra presente en ella se precipite. Así obtenemos el segundo ingrediente. Por su lado, el magnesio es otro mineral que desechamos cuando tenemos suficiente y es el tercer ingrediente de la estruvita.
La estruvita es una piedra que aparece en personas con infecciones de vías urinarias. Es muy común en mujeres, ya que son la población que más infecciones de vías urinarias presenta. Esta discrepancia de infecciones por sexo se relaciona con la uretra. La uretra femenina mide 4 centímetros, mientras que la masculina mide 20 centímetros. Una bacteria tiene que viajar poco en una mujer para infectar la vejiga y el riñón.
Con la forma de un mazo con picos, las piedras de oxalato de calcio son de lo más dolorosas.
Uricita, urato o piedra de ácido úrico
La uricita es otro guijarro que puede formarse en el riñón y está relacionada a una dieta poco saludable. Esta piedra de color amarillo es bastante frágil, con una calificación de 1 en la escala de Mohs. La uricita es una sal de ácido úrico, una molécula resultante de la metabolización de purinas. Nuestro cuerpo emplea a las purinas para formar ADN y ARN. Si bien, nuestro organismo puede formar purinas por sí solo, también las podemos consumir a través de carnes. Las personas que consumen grandes cantidades de carne tienden a desarrollar hiperuricosuria, es decir, exceso de ácido úrico en la orina.
La hiperuricosuria, por sí sola, no es suficiente para formar piedras, pero en personas con obesidad, diabetes u otros trastornos metabólicos, la orina tiende a volverse ácida. La acidez causa que el ácido úrico se cristalice. El último evento necesario para formar una uricita es que la persona consuma poca agua. La deshidratación produce orina hiperconcentrada y facilita la formación de piedras de urato. Por ello, comer balanceado y beber suficiente agua te puede ahorrar este tipo de piedras en el riñón.
Algunas personas con enfermedades genéticas son más propensas a desarrollar estas piedras, incluso llevando una dieta sana. Esto sucede dado que sus riñones desechan más ácido úrico que la población general. La enfermedad de Wilson, la enfermedad de Hartnup, la enfermedad de Von Gierke, el síndrome de Lesch-Nyhan, la anemia falciforme y la hiperuricosuria familiar son condiciones genéticas que facilitan la aparición de piedras de urato.
Cistina
La cistina no es un mineral, sino un aminoácido. Las proteínas son el producto de varios aminoácidos unidos. Puedes pensar a los aminoácidos como los bloques de construcción de las proteínas. Si hay un material biológico difícil de conseguir son los aminoácidos y el cuerpo no los pierde. Cuando la orina comienza a formarse, va llena de azúcar y aminoácidos, sin embargo, el riñón se encarga de no perder ni uno ya que cuenta con proteínas especiales cuyo trabajo es rescatar todo ese material biológicamente importante. Por ello, la orina no tiene ni proteínas ni azúcares, a menos que haya una enfermedad.
La enfermedad cistinuria es una condición genética que impide el rescate del aminoácido cistina por parte del riñón. Se trata de una enfermedad genética autosómica recesiva, que significa que dos alelos deben estar mutados. Un alelo es una copia de un gen y todos contamos con dos alelos para cada gen. Uno lo heredamos de mamá y otro de papá. Esta enfermedad aparece cuando se heredan dos alelos alterados, lo que la vuelve una enfermedad bastante rara.
Hay dos genes que pueden causar cistinuria, SLC3A1 y SLC7A9. Ambos genes forman un transportador de aminoácidos, que rescata a estas moléculas de la orina. La cistina tiene la desgracia de ser bastante insoluble en un pH bajo y la orina es ácida, por lo que la cistina es insoluble en ella y forma cristales que terminan formando cálculos renales. Dado que es una enfermedad genética, estas personas forman cálculos renales con mayor frecuencia y a edades jóvenes.
Aunque apetitosas, las carnes, bajo ciertas enfermedades genéticas y metabólicas, propician la aparición de cálculos renales.
Pruebas genéticas
La cistinuria, siendo una enfermedad genética poco común, puede diagnosticarse mediante la secuenciación del exoma. En Nanolab, a través de nuestra línea Insight, ofrecemos este servicio, junto con consultas genéticas realizadas por genetistas clínicos especializados. Además de la cistinuria, otras enfermedades genéticas que pueden predisponer a la formación de cálculos renales de ácido úrico, como la enfermedad de Wilson, la enfermedad de Hartnup, la enfermedad de Von Gierke, el síndrome de Lesch-Nyhan, la anemia falciforme y la hiperuricosuria familiar, también pueden ser diagnosticadas mediante la secuenciación del exoma a través de Insight, nuestro laboratorio genético especializado en enfermedades raras.
Referencias
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