En esta ocasión, te hablaremos sobre un tumor raro y sorprendente, que bien podría parecer sacado de una historia de ciencia ficción, pero es real. Se trata de la mola hidatiforme, una condición peculiar en la que un embarazo se convierte en algo muy diferente a lo esperado: un tumor. La placenta es un órgano de origen fetal que actúa como una barrera e intercambiador, impidiendo que ciertas moléculas de la sangre materna lleguen al feto y facilitando que la sangre fetal reciba oxígeno y nutrientes. Sin embargo, como cualquier órgano, está compuesta de células y tiene la capacidad de transformarse en una neoplasia. Descubre la mola hidatiforme, donde un embarazo se transforma en un tumor.
El origen de una mola hidatiforme
Un embarazo normal no se transforma mágicamente en un tumor. Sin embargo, la presencia de graves errores genéticos lleva a la aparición de esta neoplasia. Las molas hidatiformes se forman cuando, durante la fecundación, hay un importante error genético y los cromosomas son completamente anormales. Para entenderlo mejor, es necesario saber que existen molas parciales y completas. Ambas forman un tumor similar, pero su origen es un tanto diferente.
Las molas completas se originan cuando el material genético está en la cantidad correcta, pero en proporciones incorrectas. Suena confuso, pero lo entenderás. Los humanos tenemos 46 cromosomas: 23 provienen de la madre a través del óvulo y 23 del padre a través del espermatozoide, permitiendo que un bebé sea una mezcla genética. En una mola completa hay 46 cromosomas, el número correcto, pero todos son del padre y ninguno de la madre. ¡Parece imposible! Pero no lo es. Existen dos caminos que pueden llevar a que un óvulo fecundado tenga sólo ADN paterno. La primera opción es que el óvulo esté vacío, sin ADN dentro, lo cual ocurre por un error en la división celular. Durante este proceso, las células tienen que distribuir y copiar el ADN de forma ordenada. Sin embargo, una célula hija puede quedarse sin su copia del ADN. Si un espermatozoide fecunda un óvulo vacío, realiza una maniobra extraña para completar el ADN con 46 cromosomas y se duplica dentro del óvulo, quedando así un óvulo fecundado con 46 cromosomas. La segunda opción es que dos espermatozoides fecunden al óvulo al mismo tiempo.
Si un espermatozoide fecunda un óvulo vacío, se duplica para juntar los 46 cromosomas humanos. Sin embargo, sin las instrucciones del ADN materno, no se puede formar un bebé, por lo que se forma una mola completa.
¿Te has preguntado cómo es que un óvulo evita fertilizarse con más de un espermatozoide? Los óvulos tienen dos mecanismos para evitar la polispermia: uno rápido y otro a largo plazo. Durante la fertilización, muchos espermatozoides se adhieren al óvulo. En sus cabezas, tienen un saquito, llamado acrosoma, lleno de enzimas hidrolíticas que sirven para romper la capa externa del óvulo, similar a un cascarón, conocida como la zona pelúcida. Cuando un espermatozoide logra atravesar esta capa y llega a la membrana del óvulo, se fusiona, lo que provoca un cambio eléctrico en todo el óvulo. Este cambio eléctrico hace que los espermatozoides que están unidos al óvulo cesen su intento de entrar. Posteriormente, unas células que rodean al óvulo liberan unas proteínas que forman una malla proteica alrededor del óvulo fecundado, haciendo que sea impenetrable. Sin embargo, en casos raros, dos espermatozoides logran entrar al óvulo, lo que puede borrar el material genético materno. A partir de ahí, la mola hidatiforme se forma de manera similar al caso anterior: hay 46 cromosomas, pero todos de origen paterno. La diferencia es que se originó a partir de dos espermatozoides distintos. En raras ocasiones ocurre algo aún más raro y se forma una mola parcial porque el material genético materno no se borra.
La mola parcial se forma cuando dos espermatozoides fertilizan al óvulo, pero el material genético materno no se elimina, lo que da a lugar una célula con un número increíblemente aberrante de cromosomas, ya que tiene 69. Aunque es incompatible con la vida humana, puede formar un tumor.
El óvulo tiene diferentes mecanismos para evitar la polispermia.
Después de leer sobre el origen de la mola hidatiforme, puede que te preguntes si un bebé puede transformarse en un tumor o mola. La realidad es que no. Las molas no forman bebés porque carecen de las instrucciones genéticas correctas para desarrollarlo. Antes de formar un feto, las primeras células que se diferencian (aparecen) en un cigoto son las que formarán la placenta: el citotrofoblasto y el sincitiotrofoblasto. De este par de células se origina una mola.
Los síntomas de una mola hidatiforme
Las molas no suelen presentar síntomas evidentes. Muchas veces se diagnostican únicamente después de un aborto espontáneo. Al tener el material genético completamente incorrecto, las molas no son compatibles con la vida y suelen terminar como abortos espontáneos. El síntoma más común asociado es el aborto espontáneo, que se manifiesta como sangrado vaginal en una mujer embarazada. Las molas parciales forman cantidades exorbitantes de hormona coriónica humana, la misma hormona que se detecta en las pruebas de embarazo. Esta hormona es la que causa náusea y vómito al inicio del embarazo; debido a sus altas concentraciones, las mujeres con una mola parcial pueden experimentar náuseas y vómitos severos. El ultrasonido es útil para identificar molas de manera temprana, ya que la imagen suele parecerse a un racimo de uvas en lugar de a un feto o un bebé.
Ciertas molas causan altas concentraciones de hormona coriónica humana, por lo que pueden generar náuseas y vómitos severos.
Coriocarcinoma
¿Es una mola un tipo de cáncer? No, pero sí es un tumor. Las molas se consideran benignas, aunque también se consideran premalignas. Un diminuto porcentaje de las molas, alrededor del 3%, se transforma en un coriocarcinoma, que sí es un cáncer y, por lo tanto, maligno. El coriocarcinoma suele originarse a partir de una mola y se denomina coriocarcinoma gestacional. En estos casos, las células de la mola activan y desactivan ciertos genes que provocan la pérdida total de control celular, convirtiéndose en malignas. Además, estas células obtienen la capacidad de infiltrarse en el útero profundo y comienzan a metastatizar. El coriocarcinoma no gestacional se origina a partir de los óvulos o espermatozoides y no de una mola. Aunque es menos común, cualquier persona puede desarrollar un coriocarcinoma no gestacional; este es un tipo de cáncer de ovario y testículo.
Pruebas genéticas para mola hidatiforme
Actualmente, no se sabe mucho sobre las molas hidatiformes, pero la genética ayuda a entenderlas mejor. En Nanocare, la línea de genética prenatal de Nanolab, hallarás pruebas que permiten estudiar el tejido del aborto para entender la causa de su origen. Una gran parte de los abortos espontáneos tiene un origen genético, por lo que estudiarlo permite identificar causas e informar a los padres sobre la probabilidad de repetición. Las pruebas genéticas para las molas se usan para esclarecer su subtipo entre completa e incompleta, además de su origen. Estudiar genéticamente a una mola también sirve para evaluar el riesgo de presentar un coriocarcinoma gestacional, el cáncer que se origina de las molas. Finalmente, Trueonco, la línea de oncogenética de Nanolab, puede utilizar diversos paneles genéticos para estudiar un coriocarcinoma, evaluar su comportamiento y sus genes, lo que permite formular pronósticos precisos y tratamientos personalizados para el cáncer del paciente. Asimismo, Nanolab cuenta con profesionales en genética que te pueden guiar con tus preguntas y ayudarte con tus necesidades.
Es fundamental estudiar las molas para esclarecer las causas, determinar su subtipo, evaluar la probabilidad de repetición y analizar el estado celular, ya que se consideran tumores premalignos.
Referencias
Ghassemzadeh S, Farci F, Kang M. Hydatidiform Mole. [Updated 2023 May 22]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK459155/
Candelier J. J. (2016). The hydatidiform mole. Cell adhesion & migration, 10(1-2), 226–235. https://doi.org/10.1080/19336918.2015.1093275
Florea, A., Caba, L., Grigore, A. M., Antoci, L. M., Grigore, M., Gramescu, M. I., & Gorduza, E. V. (2023). Hydatidiform Mole-Between Chromosomal Abnormality, Uniparental Disomy and Monogenic Variants: A Narrative Review. Life (Basel, Switzerland), 13(12), 2314. https://doi.org/10.3390/life13122314
Bruce S, Sorosky J. Gestational Trophoblastic Disease. [Updated 2024 Feb 25]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470267/
Bishop BN, Edemekong PF. Choriocarcinoma. [Updated 2023 Feb 4]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535434/
AlJulaih GH, Muzio MR. Gestational Trophoblastic Neoplasia. [Updated 2023 Nov 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562225/
Alberts B, Johnson A, Lewis J, et al. Molecular Biology of the Cell. 4th edition. New York: Garland Science; 2002. Fertilization. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK26843/
Grossman, T. B., & Chasen, S. T. (2020). Abortion for Fetal Genetic Abnormalities: Type of Abnormality and Gestational Age at Diagnosis. AJP reports, 10(1), e87–e92. https://doi.org/10.1055/s-0040-1705173
Najafi, K., Gholami, S., Moshtagh, A., Bazrgar, M., Sadatian, N., Abbasi, G., Rostami, P., Khalili, S., Babanejad, M., Nourmohammadi, B., Faramarzi Garous, N., Najmabadi, H., & Kariminejad, R. (2019). Chromosomal aberrations in pregnancy and fetal loss: Insight on the effect of consanguinity, review of 1625 cases. Molecular genetics & genomic medicine, 7(8), e820. https://doi.org/10.1002/mgg3.820
Natalia Buza, Pei Hui, Genotyping diagnosis of gestational trophoblastic disease: frontiers in precision medicine, Modern Pathology, Volume 34, Issue 9, 2021, Pages 1658-1672, ISSN 0893-3952, https://doi.org/10.1038/s41379-021-00831-9. Web: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0893395222005452
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