Para conmemorar el Día Internacional de la Escucha, celebrado cada 18 de julio, exploremos una enfermedad increíblemente rara y aprendamos un poco sobre cómo oímos. Conoce el síndrome de Waardenburg, una enfermedad genética excepcionalmente rara que causa sordera sensorial y cambios de coloración en la piel, sus anexos y los ojos.
¿Qué nos da nuestro color de piel y ojos?
El síndrome de Waardenburg causa sordera y falta de pigmentación, pero antes de profundizar en esta enfermedad, aprendamos cómo escuchamos y cómo obtenemos nuestro color. Comencemos con la coloración. Nuestro color de ojos, piel y cabello nos lo otorgan unas células llamadas melanocitos. Se trata de un tipo de célula con muchos “bracitos” que forman pigmentos naturales. Esta célula produce dos pigmentos: la feomelanina y la eumelanina. La primera es de un color rubio y, en realidad, no nos da mucho color. Si eres rubio o de piel clara, no es que produzcas más de este tipo de melanina, sino que produces menos del otro tipo, llamado eumelanina, el pigmento que en verdad nos da color. La relación entre feomelanina y eumelanina es la que nos da nuestro tono único. Si eres blanco, produces menos eumelanina, mientras que si tienes una tez más oscura, produces más. La melanina cumple la función de protegernos del daño solar, ya que es una sustancia que absorbe los rayos UV, evitando que lleguen al núcleo de la célula y dañen el ADN.
¿Cómo escuchamos?
Aunque el oído puede aparentar no ser mucho, por dentro cuenta con estructuras increíblemente complejas. Lo que nosotros vemos es el oído externo, que culmina en la membrana timpánica. Pasando el tímpano, está el oído medio, que es una cámara llena de aire con tres pequeños huesos, llamados yunque, martillo y estribo, suspendidos por medio de ligamentos. El más cercano al tímpano es el martillo; en medio se encuentra el yunque y, al final, está el estribo. Estos diminutos huesos vibran con las ondas sonoras y las transmiten al oído interno. En este último, encontramos dos laberintos: la cóclea y los canales semicirculares.
Los canales semicirculares son estructuras que nos permiten mantener el equilibrio. Nos indican dónde está la cabeza en todo momento y si estamos sometidos a aceleración vertical u horizontal. Gracias a ellos, puedes cerrar los ojos en un elevador y saber si subes o bajas; igual que en un auto, puedes saber si vas hacia adelante o hacia atrás. Por otro lado, la cóclea tiene forma de caracol y es la que nos permite escuchar. Dentro de ella se distribuyen células que detectan diferentes frecuencias de sonido. Las más externas detectan frecuencias altas, mientras que las más internas identifican frecuencias bajas. Dado que las células externas son las primeras en recibir sonidos, son más propensas a dañarse y son las que con la edad se van perdiendo.
Aquí puedes ver una representación de la cóclea y canales semicirculares.
Las células de la cóclea son ciliadas; tienen algo similar a un pelito en su ápice (cabeza). Cada vez que una onda de sonido mueve ese pelito (cilio), la célula envía un impulso nervioso que se comunica al nervio vestibulococlear, el cual transmite la información desde el oído hasta el cerebro. Verás que el nombre del nervio está compuesto por dos partes: “vestíbulo” y “coclear”. La parte vestibular comunica el sentido del equilibrio con el cerebro, mientras que la parte coclear transmite la información sonora.
El origen de la células
El síndrome de Waardenburg ocurre cuando los melanocitos no se forman correctamente durante el desarrollo del embrión. Es importante distinguirlo del albinismo, donde los melanocitos están presentes, pero no producen melanina. Si deseas aprender más sobre el albinismo, te recomendamos explorar más en este blog.
Seguramente sabes que nosotros somos organismos multicelulares, pero todos comenzamos siendo una única célula, llamada cigoto, que resulta de la fusión de un esperma y un óvulo. Esta nueva célula es totipotencial. Cuando hablamos del desarrollo celular, nos referimos a su potencial, que podrías verlo como su capacidad para convertirse en un tipo específico de célula. Por ejemplo, una célula de la piel es unipotente porque la célula madre sólo puede formar nuevas células de piel. Las células madre de la sangre son multipotentes porque pueden formar nueve tipos diferentes de células, pero todas pertenecen a un grupo específico. Las células del embrión son pluripotentes, ya que pueden convertirse en cualquier tipo de célula. El cigoto es una célula totipotente porque puede volverse cualquier tipo de célula para formar un nuevo organismo. Puede que te confundan los términos pluripotente y totipotente, es normal. Su diferencia radica en su “poder”. Una célula pluripotente puede formar nuevos órganos, pero no un organismo completo, mientras que una célula totipotente puede formar un nuevo organismo completo.
Las células pluripotenciales pueden formar diversos órganos, pero solamente las células totipotenciales pueden formar un nuevo individuo.
El cigoto pasa por un proceso llamado gastrulación para formar células pluripotentes. A partir de este proceso, salen los tres grupos celulares primitivos que formarán los distintos órganos del cuerpo. Está el endodermo, que es el grupo más interno y forma el sistema digestivo. En medio se encuentra el mesodermo, que forma la sangre, huesos y algunos órganos internos, como el corazón. El grupo de células más externas se llama ectodermo y forma todo lo sensorial como el cerebro, los nervios y la piel. Del ectodermo se produce un grupo especial de células llamadas cresta neural. Este grupo forma las neuronas y, peculiarmente, a los melanocitos.
El síndrome de Waardenburg
Como te mencioné antes, este síndrome ocurre cuando los melanocitos no se forman correctamente. A diferencia del albinismo, el error genético no proviene de los melanocitos en sí, sino de las células de la cresta neural que forman pocos o inadecuados melanocitos. Se han identificado 6 genes que causan este síndrome. Sin embargo, los más conocidos, comunes y estudiados son PAX3 y MITF.
El gen PAX3 forma un factor de transcripción con una función peculiar e interesante. Los factores de transcripción son proteínas que regulan el ADN y sus genes. Actúan como bibliotecarios, decidiendo si una célula puede acceder y leer las instrucciones de un gen específico. Regulan qué tanto puede una célula usar cierto gen. PAX3 es muy útil durante el desarrollo de un bebé, ya que permite la proliferación y supervivencia de las células de la cresta neural. Aunque existen varios genes PAX, el gen PAX3 es vital para los melanocitos, ya que su falla causa que tengan baja tasa de supervivencia o no se formen del todo.
El otro gen importante es MITF. Puedes encontrar que su nombre completo es factor de transcripción de inducción de melanocitos. Como verás, es otro gen que forma un factor de transcripción. Este factor de transcripción activa genes específicos para hacer que una célula se convierta en un melanocito. Su ausencia complica el desarrollo y supervivencia de estas células.
Los factores de transcripción funcionan como un portero o una persona de seguridad. Deciden si la célula puede acceder a cierta información genética y activarla.
Síntomas del síndrome de Waardenburg
Para diagnosticar este síndrome, es necesario consultar a un genetista debido a su rareza. No obstante, se puede identificar desde el nacimiento o durante los primeros meses de vida gracias a ciertas características:
La sordera es probablemente lo que llevará al niño a la consulta médica. Los niños con este síndrome presentan sordera sensorial. Esto se debe a que en la cóclea hay una población de melanocitos cuya tarea es protegerla contra daños. Dado que los niños afectados tienen pocos o ningún melanocito, la cóclea no funciona correctamente y es más susceptible a daños.
Un mechón blanco en la frente. Conforme crece el cabello, los padres y médicos notarán que los niños con síndrome de Waardenburg típicamente presentan un mechón de pelo blanco en la frente causado por la ausencia de melanocitos.
Ojos claros o heterocromía. Existe una gran probabilidad de que la persona afectada nazca con heterocromia u ojos de diferentes colores.
Los tres primeros datos suelen ser distintivos y notables por los padres, pero los médicos pueden notar síntomas más sutiles como: cejas superpobladas, ojos algo separados, nariz ancha y labios delgados.
Los casos más graves pueden presentar anormalidades óseas y musculares como huesos pequeños o músculos débiles.
En ciertos casos, específicamente en el subtipo 3 (recuerda que hay 4 subtipos de este síndrome) existe discapacidad intelectual. No obstante, el subtipo uno y dos, que son más frecuentes, no la presentan.
Los niños con síndrome de Waardenburg presentan un mechón blanco y ojos de distinto color (heterocromía).
Tipos de sordera
A lo largo del blog hemos mencionado la sordera sensorial. Es un buen momento para explicar brevemente los tipos de sordera. Existen dos principales: la sordera de conducción y la sordera sensorial. La sordera de conducción ocurre cuando el sonido no puede pasar por el oído, generalmente por un tapón de cerilla. En cambio, la sordera sensorial ocurre cuando las células nerviosas auditivas no transmiten señales, o sus señales no son recibidas. La primera es de origen mecánico, la segunda de origen nervioso.
Pruebas genéticas
El síndrome de Waardenburg se puede diagnosticar con base en sus características físicas. No obstante, un diagnóstico más preciso involucra herramientas genéticas. La secuenciación del exoma revisa todos los genes de una persona e identifica los genes dañados y su alteración específica para llegar a un diagnóstico acertado y preciso. Nanolab, a través de su línea Insight especializada en enfermedades genéticas raras, ofrece esta prueba. Además, Nanolab proporciona acceso a genetistas clínicos expertos que pueden revisar tu caso, brindarte información detallada y seleccionar las pruebas necesarias para un diagnóstico claro y preciso. Esperamos que hayas aprendido sobre este síndrome genético tan peculiar y descubierto cómo tu color de piel y melanocitos influyen en más de lo que creías.
Referencias
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